SINDROME DE BLOOM

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También conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek.

Es una enfermedad muy poco frecuente, con patrón de herencia autosómico recesivo. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954.

Este síndrome está asociado a mutaciones del gen BLM, que codifica una proteína de la familia de las helicasas de ADN (enzimasimplicadas en la replicación y transcripción del ADN). La frecuencia portadora en individuos de ascendencia judía asquenazi es de aproximadamente 1 individuo por cada 100.

El síndrome está caracterizado por hipersensibilidad a la luz solar, lo que ocasiona un rash eritematoso en regiones expuestas (como mejillas, o dorso de las manos). Otros signos clínicos son: telangiectasias, baja estatura, vozaguda, facies larga y estrecha, micrognatia, nariz y orejas prominentes, y manchas café con leche.

Durante el proceso patológico ocurre una deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que usualmente provoca neumonías y otitis a repetición.

Algunas otras complicaciones usuales son: hipogonadismo, azoospermia, menopausia precoz, diabetes mellitus, retraso mental y una altasuceptibilidad a cáncer (leucemias, linfomas y carcinomas), la edad usual de aparecimiento de cáncer es a los 25 años de edad.

Diagnostico

Alteración autosómica recesiva que se caracteriza por eritema telangiectásico en la cara, antebrazos y dorso de las manos, fotosensibilidad y enanismo, manchas café con leche, anomalías craneofaciales, alteraciones esqueléticas, e incremento de patologías malignascomo leucemias, linfomas y carcinomas (especialmente, gastrointestinales). En los linfocitos cultivados aparece un aumento de cambios en la pareja de cromátides, rotura de cromosomas y reordenamientos. En suero, se objetiva disminución de inmunoglobulinas. La esperanza de vida está reducida por aumento de infecciones y neoplasias malignas.

Sinónimos:
Bloom Torre Machacek, Síndrome de
EnanismoTipo Levi
Talla Corta y Telangiectasias Faciales
Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico


Síndrome de Bloom Torre Machacek 
Talla Corta y Telangiectasias Faciales 
Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico 
Enanismo Tipo Levi 
Eritema congénito telangiectásico



Causas - Etiología

El síndrome de Bloom es una enfermedad congénita que se hereda de forma autosómica recesivade manera que para que se manifieste clínicamente la enfermedad es necesario heredar el gen alterado del padre y de la madre. Estos individuos presentan inestabilidad cromosómica y se han localizado alteraciones en el cromosoma 15q26.

Esta enfermedad se da con mayor frecuencia en judíos Ashkenazi, y es algo más frecuente en varones que en mujeres.



Datos relevantes

Esta rara enfermedadse caracteriza por: 
- Alteraciones en la piel: presencia de telangiectasias (dilatación de pequeños vasos sanguíneos) en la cara, y manchas café con leche.
- Hipersensibilidad a la luz solar. 
- Inmunodeficiencia con susceptibilidad a infecciones. Estos niños sufren sobre todo infecciones respiratorias y gastrointestinales recurrentes.
- Retraso del crecimiento. 
- Mayor predisposición alcáncer. 

Las primeras manifestaciones de la enfermedad suelen aparecer en los primeros meses. En general el motivo de consulta es el retraso en el crecimiento que es de comienzo prenatal. En el primer año de vida suelen aparecer las telangiectasias.

El aspecto físico de estos pacientes también es característico. Son niños de baja talla, con cara estrecha, nariz prominente, mandíbula pequeña,orejas relativamente grandes, genitales pequeños, voz de tono alto, y manera de moverse rápida.

En el laboratorio podemos encontrar déficit de inmunoglobulinas del tipo IgM e IgA. Actualmente también es posible testar la inestabilidad cromosómica.

No existe tratamiento específico curativo. La base del manejo será la vigilancia y control de las infecciones y tumores, y su tratamiento...