sindrome de bloom

Síndrome de Bloom. Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia (pequeños vasos sanguíneos faciales dilatados) facial, fotosensibilidad (sensibilidad creciente a la luz), y aumento de la susceptibilidad a tumores.
Aparece con mayor frecuencia en judíos asquenazíes originarios de Polonia y Ucrania. Es más frecuente en los hombres con una relación hombre/mujerde 4:3, siendo en general las alteraciones dermatológicas menos graves en las mujeres que en los hombres. Fue descrita por primera vez, en 1954, por D. Bloom.
También conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek.
Es una enfermedad muy poco frecuente, con patrón de herencia autosómico recesivo. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954.
Este síndrome está asociado amutaciones del gen BLM, que codifica una proteína de la familia de las helicasas de ADN (enzimas implicadas en la replicación y transcripción del ADN). La frecuencia portadora en individuos de ascendencia judía asquenazi es de aproximadamente 1 individuo por cada 100.
El síndrome está caracterizado por hipersensibilidad a la luz solar, lo que ocasiona un rash eritematoso en regiones expuestas(como mejillas, o dorso de las manos). Otros signos clínicos son: telangiectasias, baja estatura, voz aguda, facies larga y estrecha, micrognatia, nariz y orejas prominentes, y manchas café con leche.
Durante el proceso patológico ocurre una deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que usualmente provoca neumonías y otitis a repetición.
Algunas otras complicaciones usuales son:hipogonadismo, azoospermia, menopausia precoz, diabetes mellitus, retraso mental y una alta suceptibilidad a cáncer (leucemias, linfomas y carcinomas), la edad usual de aparecimiento de cáncer es a los 25 años de edad.

Contenido
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1 Causas
2 Clínica
3 Diagnóstico
4 Tratamiento
5 Fuente
Causas
No se conoce exactamente la causa de la enfermedad, la propensión a desarrollar neoplasiastumores) puede relacionarse con la inestabilidad genómica y facilitarse por la inmunodeficiencia que padecen.
Clínica
Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y eritema (enrojecimiento con inflamación persistente de la piel) telangiectásico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaña de anomalíascraneofaciales: nariz prominente, orejasgrandes, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) malar, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) y microcefalia (cabeza anormalmente pequeña); anomalías genitourinarias: hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas genitales), azoospermia (ausencia de espermatozoides en el esperma) que produce infertilidad envarones y criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto);; anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis (cualquier enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa córnea de la piel); conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo); peso y talla bajos y diabetes mellitus.
Presentan un mayor riesgo de malignización,siendo los tumores más frecuentes: leucemia, linfoma, adenocarcinoma, carcinoma de células escamosas.
Puede acompañarse con menor frecuencia de retraso mental moderado, ausencia de incisivos, acantosis nigricans (enfermedad cutánea caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas, y pliegues cutáneos perianales) e hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo);irregularidad menstrual, deficiencia de la hormona de crecimiento, tumor de Wilms, sarcoma osteogénico, cardiopatías (término general de la enfermedad del corazón); anomalías de las extremidades: longitud desigual de las piernas, ausencia de dedos del pie, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), polidactilia (presencia de dedos adicionales), clinodactilia...