sindrome de bloom

Síndrome de Bloom es una enfermedad hereditaria raracaracterizada por una alta frecuencia de las rupturas y reordenamientos en una persona afectada de cromosomas. Bloom, síndrome es un trastorno muyraro en la mayoría de las poblaciones. Es más común en las personas de Europa central y oriental (Ashkenazi) judío de antecedentes, entre los cuales 1 de cada 48000 se venafectados. Aproximadamente un tercio de las personas con síndrome de Bloom son de ascendencia judía asquenazí. Síndrome de Bloom a cargo de 1 de cada 100 Judios Ashkenazi. Síndrome de Bloom es causada por una mutación genética enel cromosoma 15. Esto provoca un cambio en la enzima conocida como DNA ligase. 

La función vital de las cuales es establecer un vínculo entre los componentes que hacen que el filamento de la DNA -sin ella, nada podría vivir. En los enfermos, las mutaciones de genes causan la enzima para ser defectuoso, pero no totalmente ineficaces (o bien la persona que nunca habría desarrollado a partir decigoto estado!). Mecanismos de reparación del ADN operan constantemente en organismos superiores, porque el ADN está dañado continuamente por la radiación (como la de la luz solar) y los productosquímicos en el medio ambiente. Los hombres con síndrome de Bloom son infértiles y las mujeres han reducido la fecundidad y la experiencia de la menopausia a una edad más temprana. En general, síndrome deBloom confiere un 150-300 veces mayor riesgo de cáncer. 

En comparación con la población en general, causando la esperanza de vida a ser más breve. Los individuos afectados desarrollar toda la gamade cánceres encontrados en la población general, pero los cánceres surgen inusualmente temprano en la vida. Bloom, síndrome no tiene tratamiento específico, sin embargo, evitar la exposición al sol yutilizar filtros solares puede ayudar a prevenir algunos de los cambios cutáneos asociados con fotosensibilidad. Las infecciones respiratorias requieren pronta tratamiento antibiótico. Aunque...