Sindrome De Bloom
Páginas: 3 (511 palabras)
Publicado: 21 de julio de 2015
Sindrome de Bloom
Este síndrome se debe a una alteración autos´mia recesiva y se carcteriza por eritema teangiectásico en la cara, antebrazos y dorso de las manos, fotosensibilidad y enanismo,manchas café con leche, alteracionesesqueléticas e incremento de de leucemias, linfomas y carcinomas (especialmente de los gastrointestinales. A nivel celular, podemos destacar que apareen elevadosniveles de intercambios entre cromátidas humanas, de roturas cromosómicas y reordenamientos. Estas células sonhipersensibles a la luz UV, la hidroxiurea los agentes alquilantes, y hasta cierto punto, a laIR.
Este síndrome está causando por mutaciones en un único gen, BLM, el cual codifica una proteína perteneciente a la subfamilia RecQ de las DNAhelicasas dependientes de ATP. Estas proteínasparticipan en la reparación, replicación y HR del DNA, aunque también poseen un papel como supresoras de la recombinación ilegitima. BLM es miembro de un complejo denominado BASC (BRCA-associatedsurveillance complex), que contiene otros miembros de la maquinaria de rapracion, replicación y recombinación del DNA como PCNA, RAD51, BRCA1, ATM, el complejo MRN y otros.
Las funciones celulares de BLM sonmuy abundantes y diversas. Por una parte, BLM puede catalizar la migración de las Holliday juctons para prevenir el colpaso de las hosquillas de replicación. Y junto con la p53 y RAD51 colocaliza enlas horquillas de replicación estancadas. Así pues, podría decirse que BLM actua en la respuesta temprana al daño celular y promueve el posterior reclutamiento de proteínas de reparación a lashorquillas de replicación.
Recientemente se ha descrito que BLM colabora con las porteinas Fanconi en laresolucion de las horquillas ded replicación estancadas, lo cual es coherente con el hecho de que BLMforma parte del complejo FA tal como veremos más adelante.
http://www.tdx.cat/bitstream/handle/10803/3881/ecm1de6.pdf?sequence=1
El síndrome de Bloom es una enfermedad genética poco frecuente...
Este síndrome se debe a una alteración autos´mia recesiva y se carcteriza por eritema teangiectásico en la cara, antebrazos y dorso de las manos, fotosensibilidad y enanismo,manchas café con leche, alteracionesesqueléticas e incremento de de leucemias, linfomas y carcinomas (especialmente de los gastrointestinales. A nivel celular, podemos destacar que apareen elevadosniveles de intercambios entre cromátidas humanas, de roturas cromosómicas y reordenamientos. Estas células sonhipersensibles a la luz UV, la hidroxiurea los agentes alquilantes, y hasta cierto punto, a laIR.
Este síndrome está causando por mutaciones en un único gen, BLM, el cual codifica una proteína perteneciente a la subfamilia RecQ de las DNAhelicasas dependientes de ATP. Estas proteínasparticipan en la reparación, replicación y HR del DNA, aunque también poseen un papel como supresoras de la recombinación ilegitima. BLM es miembro de un complejo denominado BASC (BRCA-associatedsurveillance complex), que contiene otros miembros de la maquinaria de rapracion, replicación y recombinación del DNA como PCNA, RAD51, BRCA1, ATM, el complejo MRN y otros.
Las funciones celulares de BLM sonmuy abundantes y diversas. Por una parte, BLM puede catalizar la migración de las Holliday juctons para prevenir el colpaso de las hosquillas de replicación. Y junto con la p53 y RAD51 colocaliza enlas horquillas de replicación estancadas. Así pues, podría decirse que BLM actua en la respuesta temprana al daño celular y promueve el posterior reclutamiento de proteínas de reparación a lashorquillas de replicación.
Recientemente se ha descrito que BLM colabora con las porteinas Fanconi en laresolucion de las horquillas ded replicación estancadas, lo cual es coherente con el hecho de que BLMforma parte del complejo FA tal como veremos más adelante.
http://www.tdx.cat/bitstream/handle/10803/3881/ecm1de6.pdf?sequence=1
El síndrome de Bloom es una enfermedad genética poco frecuente...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.