Sindrome de Carpenter
Páginas: 4 (806 palabras)
Publicado: 21 de noviembre de 2013
Sinónimos: Acrocefalopolisindactilia, tipo II.
El síndrome de carpenter es una enfermedad hereditaria, extremadmente rara, caracterizada por las malfomaciones de los dedos de manos y de pies.
*El locus 6p11 mapa
De II de ACPS
Acrocefalopolisindactilia (Acrocephalopolysyndactyly) Tipo II
Características clínicas: craneosinostosis; polisindactilia, Obesidad, Defectos cardiacos.
Herencia:autosómica recesiva.
El sindrome de Carpenter (Acrocephalopolysyndactyly tipo II), fue descripto por primera vez en 1901, consta de acrocefalia, sindactilia, polidactilia, cardiopatías congénitas,retraso mental, hipogenitalismo, criptorquidia, obesidad, hernia umbilical y anomalías óseas.
Los trastornos auditivos no son comunes entre los pacientes con síndrome de Carpenter, aunque se haverificado un caso en el cual la pérdida de audición es demostrada por la respuesta auditiva del tronco cerebral (ABR).
Es una enfermedad muy rara, aproximadamente 40 casos han sido descritos en laliteratura. La consanguinidad parental era sospechosa en un caso. Se recomienda cirugía temprana cráneo-facial para mejorar las posibilidades de mentalidad normal. Si existen defectos cardíacospresentes al nacer, la cirugía también puede ser necesaria. El seguimiento de apoyo por especialistas en pediatría, psicológicos, neurológicos, quirúrgicos y genéticos puede ser necesario. *
Otrasanomalías asociadas son: cráneo en forma de trebol, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), microcórnea, opacidad corneal, atrofia (isminución de volumen y peso deun órgano) óptica,fisuras palpebrales (formación de pliegues por inclinación de los parpados hacia abajo), orejas grandes y de implantación baja, cuello corto, micrognatia (mandíbula anormalmentepequeña), paladar ojival (paladar en forma de bóveda), retraso mental, pliegue simiesco (un solo pligue, profundo de las palmas de las manos), agnesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de...
El síndrome de carpenter es una enfermedad hereditaria, extremadmente rara, caracterizada por las malfomaciones de los dedos de manos y de pies.
*El locus 6p11 mapa
De II de ACPS
Acrocefalopolisindactilia (Acrocephalopolysyndactyly) Tipo II
Características clínicas: craneosinostosis; polisindactilia, Obesidad, Defectos cardiacos.
Herencia:autosómica recesiva.
El sindrome de Carpenter (Acrocephalopolysyndactyly tipo II), fue descripto por primera vez en 1901, consta de acrocefalia, sindactilia, polidactilia, cardiopatías congénitas,retraso mental, hipogenitalismo, criptorquidia, obesidad, hernia umbilical y anomalías óseas.
Los trastornos auditivos no son comunes entre los pacientes con síndrome de Carpenter, aunque se haverificado un caso en el cual la pérdida de audición es demostrada por la respuesta auditiva del tronco cerebral (ABR).
Es una enfermedad muy rara, aproximadamente 40 casos han sido descritos en laliteratura. La consanguinidad parental era sospechosa en un caso. Se recomienda cirugía temprana cráneo-facial para mejorar las posibilidades de mentalidad normal. Si existen defectos cardíacospresentes al nacer, la cirugía también puede ser necesaria. El seguimiento de apoyo por especialistas en pediatría, psicológicos, neurológicos, quirúrgicos y genéticos puede ser necesario. *
Otrasanomalías asociadas son: cráneo en forma de trebol, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), microcórnea, opacidad corneal, atrofia (isminución de volumen y peso deun órgano) óptica,fisuras palpebrales (formación de pliegues por inclinación de los parpados hacia abajo), orejas grandes y de implantación baja, cuello corto, micrognatia (mandíbula anormalmentepequeña), paladar ojival (paladar en forma de bóveda), retraso mental, pliegue simiesco (un solo pligue, profundo de las palmas de las manos), agnesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de...
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