sindrome de Cmt1a
Páginas: 2 (311 palabras)
Publicado: 24 de junio de 2014
RESUMEN SEMINARIO BIBLIOGRAFICO
BIOLOGIA MOLECULAR Y GENETICA
Completar el resumen en el recuadro
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo detrastornos neuromusculares que afectan fundamentalmente a los nervios periféricos, que conectan la médula espinal y el cerebro con los músculos y los órganos sensoriales. Es la neuropatía periféricahereditaria más común, con una incidencia de aproximadamente 1 en 2500. Este trastorno suele presentarse en la adolescencia o en los inicios de la edad adulta, pero puede iniciarse en cualquier momentode la vida. El subtipo 1A (CMT1A) es causado por una duplicación en tándem de una región de 1,5 Mb que abarca el gen PMP22. El análisis convencional de repetición en tándem corto (STR) puede revelareste desequilibrio, definir con certeza la presencia de la duplicación y si está presente. Esta enfermedad (CMT tipo 1A) es más común debido a una duplicación segmental en el cromosoma 17p11.2, loque lleva a la presencia de una copia extra del gen de la proteína de mielina periférica 22 (PMP22). La herencia es autosómica dominante o ligada al sexo. Análisis de biopsias nerviosas sugiere que eltrastorno es causado por el aumento de la dosis génica y de vez en cuando CMTIA resulta de mutaciones puntuales en el gen PMP22. Esta enfermedad puede ser detectada empleando las técnicas de PCR oFISH. Los síntomas principales de la enfermedad son: debilidad y degeneración muscular; pérdida de sensibilidad en las extremidades del cuerpo como pies, parte inferior de las piernas, manos yantebrazos. No existe cura para la enfermedad CMT, pero la terapia física, terapia ocupacional, férulas (tablillas) y otros dispositivos ortopédicos, e incluso la cirugía ortopédica, pueden ayudar a lospacientes a enfrentar los síntomas incapacitantes de la enfermedad.
Bibliografía
Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol....
RESUMEN SEMINARIO BIBLIOGRAFICO
BIOLOGIA MOLECULAR Y GENETICA
Completar el resumen en el recuadro
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo detrastornos neuromusculares que afectan fundamentalmente a los nervios periféricos, que conectan la médula espinal y el cerebro con los músculos y los órganos sensoriales. Es la neuropatía periféricahereditaria más común, con una incidencia de aproximadamente 1 en 2500. Este trastorno suele presentarse en la adolescencia o en los inicios de la edad adulta, pero puede iniciarse en cualquier momentode la vida. El subtipo 1A (CMT1A) es causado por una duplicación en tándem de una región de 1,5 Mb que abarca el gen PMP22. El análisis convencional de repetición en tándem corto (STR) puede revelareste desequilibrio, definir con certeza la presencia de la duplicación y si está presente. Esta enfermedad (CMT tipo 1A) es más común debido a una duplicación segmental en el cromosoma 17p11.2, loque lleva a la presencia de una copia extra del gen de la proteína de mielina periférica 22 (PMP22). La herencia es autosómica dominante o ligada al sexo. Análisis de biopsias nerviosas sugiere que eltrastorno es causado por el aumento de la dosis génica y de vez en cuando CMTIA resulta de mutaciones puntuales en el gen PMP22. Esta enfermedad puede ser detectada empleando las técnicas de PCR oFISH. Los síntomas principales de la enfermedad son: debilidad y degeneración muscular; pérdida de sensibilidad en las extremidades del cuerpo como pies, parte inferior de las piernas, manos yantebrazos. No existe cura para la enfermedad CMT, pero la terapia física, terapia ocupacional, férulas (tablillas) y otros dispositivos ortopédicos, e incluso la cirugía ortopédica, pueden ayudar a lospacientes a enfrentar los síntomas incapacitantes de la enfermedad.
Bibliografía
Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol....
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.