Sindrome de cockayne

SINDROME DE COCKAYNE
Definir | Etiología | Descripción | N.e.e | Varios |
El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personasafectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne en 1933 (1880 - 1956), un médico británico, que por primeravez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuenciamayor. | Se puede presentar de varias formas en función del momento en que se manifieste:− CS Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años de edad. Los afectadosgeneralmente mueren antes de los 20 años.− CS Tipo II: comienza más temprano y puede estar presente desde el nacimiento. Los enfermos mueren antes de los 7 años.− CS Tipo III: es una forma más tardía ymenos severa que las anteriores. La esperanza de vida está en torno a los 40 o 50 años.− XP-CS: En algunos casos el Síndrome de Cockayne se manifiesta conjuntamente con la enfermedad Xerodermapigmentosum. Esta situación incluye algunas características de ambas enfermedades: cáncer de piel, típico de los afectados por XP, así como talla baja, hipogonadismo o retraso mental, típico del CS.Losafectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva. La detención del crecimiento y sobre todo, el bajo peso es una de lasmanifestaciones más evidentes, ya que la mayoría de los pacientes con CS no llegan a medir más de 1,15 m de altura ni a pesar más de 20 kg. Provoca también envejecimiento prematuro, anormalidadesneurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, por la dilatación de ventricular y por la deposición de calcio en los ganglios basales y el córtex...