Sindrome de Cornelia de lange

Proyecto especial de condición: Síndrome de Cornelia de Lange






Índice:

Parte
Página
Portada
1
Índice
2
Introducción
3
Definición
3
Incidencia
3
Etiología
4
Tratamiento
4-5
Signos y síntomas
5
Necesidad de actividad física
5
Actividad indicada y contraindicada
5
Fotos
6
Artículo
7
Conclusión
7
Bibliografía
8Introducción:

En este trabajo le estaré hablando sobre Síndrome de Cornelia de Lange. De esta alteración genética se estará presentando la incidencia, signos y síntomas de esta enfermedad. También la necesidad de actividad física para mejorar esta enfermedad con las actividades indicadas y contraindicadas. Por otro lado, se le informara la tendencia, tratamientos, etiología y la definición de estesíndrome. En segundo plano se incluirán láminas, artículos de periódico y temas complementarios.



Contenido
A) Definición:
Síndrome Cornelia de Lange o SCdL es un poco de desorden genético conocido que puede llevar a graves anomalías del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico e intelectual de un niño. Este síndrome es una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida queafecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa.
B) Incidencia:
El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes. Existe una proporción entre el 2 y el 4% de incidencia dentro de las familias. Según estimaciones, este síndrome se da en 1 de cada10.000 o cada 30.000.



C) Etiología:
La causa del SBdL es desconocida. La mayoría de los casos son esporádicos. Se han descrito en hermanos, en gemelos idénticos y en descendencia de padres consanguíneos, sugiriéndose una herencia autosómica recesiva. Es posible que tenga una etiología heterogénea.
D) Tratamiento:
A menudo, un enfoque interdisciplinario para la terapia y el tratamiento deproblemas médicos que se presentan es recomendable. Un equipo para la promoción del bienestar de los niños a menudo incluye lenguaje, terapeutas físicos y ocupacionales, maestros, médicos, y lo más importante que el padre. La rutina organizada, predecible, calmada, y los medio ambientes organizados parecen ser los que mejor funcionan con los estudiantes CdLS. Muchos de los problemas comunes queestos niños presentan pueden ser manejados por un pediatra que cuenta con experiencia en el desarrollo o comportamientos. Estos problemas menores pueden ser problemas para dormir, comer, berrinches o hasta la hiperactividad. Muchos pediatras tienen bastantes conocimientos sobre los medicamentos que se usan para controlar los comportamientos impulsivos e hiperactivos. Los problemas persistentes decomportamiento, incluso la hiperactividad, que no pueden controlarse con medicamentos: el comportamiento impulsivo grave, el comportamiento retador, la agresión, la autodestrucción, son problemas que requieren la atención de un especialista en psicología de comportamiento o un psiquiatra de niños que tenga experiencia en el desarrollo de los incapacitados. Todo niño que ha recibido por primera vez eldiagnóstico de CdLS debe ser recomendado para una evaluación oftalmológica. No es raro que los niños que padecen de este síndrome padezcan de cortedad de la vista, constante rojez en los ojos, secreciones, agrietamiento o potosís de los párpados. Cuando la potosís es severa los niños pueden levantar sus barbillas o las cejas para ver mejor. Muchos padres optan por la cirugía para corregir lapotosís. Los individuos con CdLS podrían tener estructuras muy pequeñas y es posible que sea difícil hacerles los exámenes. Se aconseja que se consulte con un audiólogo o un otolaringóloco que esté familiarizado con el síndrome CdLS o que es especialista en infantes.
E) Signos y síntomas:
A continuación se presentan los rasgos y características que ayudan en la detección de este trastorno: Bajo...