Sindrome De Cornelia De Lange

Universidad Univer Ciudad Guzmán
Síndrome de Cornelia de Lange


Materia: Criminología II

Profesor: José Abel Saucedo Romero



Alumno: Juan Manuel Cuevas Cuevas



22 de enero de 2013



INDICE


INTRODUCCION ​​​​​​​​PAG. 1

DESARROLLO​​​​​​​​​PAG. 2

COMENTARIOS​​​​​​​​​PAG. 3

















INTRODUCCIÓN
Elsíndrome de Cornelia de Lange, es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor.
El primer caso del Síndrome de Cornelia de Lange fue descrito por W. Brachmann en 1916 y posteriormente en 1933 la pediatra Cornelia de Lange describió dos casos, razón por lacual este síndrome lleva ambos nombres.
Clínicamente se distinguen tres fenotipos: grave, moderado y leve, pero el primero solo ha sido hallado en pacientes con mutaciones en el gen NIPBL (Nipped-B gene Like). En muchos niños el reflujo gastroesofágico s un problema médico importante que puede causar alteraciones del comportamiento y en ocasiones requiere tratamiento quirúrgico. El retrasomental es de grado variable, siendo también más importante en pacientes con mutación en el NIPBL.
El reconocimiento clínico del paciente con malformaciones craneofaciales, de las extremidades, restricción del crecimiento y retado psicomotor. Ocasionalmente pueden estar comprometidos otros aparatos y sistemas como sistema cardiovascular, sistema digestivo entre otros.
El rango y la severidad de estasalteraciones pueden variar mucho de unos casos a otros, habiendo sido descritas dos variantes: tipo I, con compromiso intrauterino, retardo mental moderado a profundo y malformaciones que producen discapacidades severas o la muerte y tipo II que no muestran defectos mayores y/o su inteligencia esta poco afectada, al punto en que son habitualmente diagnosticada después del periodo neonatal.
Lascaracterísticas físicas de un niño con Síndrome de Cornelia de Lange son un bajo peso al nacer, crecimiento tardío, labios finos inclinados hacia abajo, pestañas largas, cejas abundantes y anormalidades en las extremidades y sus comportamientos son discapacidad intelectual, comunicación pobre, auto daño, agresión, hiperactividad, comportamiento compulsivo, comportamiento autista.
Algunos otroscomportamientos además del auto agresivo, pueden mostrar problemas del comportamiento incluyendo agresión física y verbal hacia los demás y la destrucción del entorno.


1[Escriba una cita del documento o el resumen de un punto interesante. Puede situar el cuadro de texto en cualquier lugar del documento. Use la ficha Herramientas de dibujo para cambiar el formato del cuadro de texto de la cita.]DESARROLLO
La prevalencia es variable oscilando entre 1 por cada 6200 nacimientos. En la actualidad se conocen tres genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales del Complejo de Cohesinas. Las bases patogénicas del síndrome no están claras pero parecen relacionarse con problemas de regulación de la expresión génica y/o de la cohesión cromosómica. Existen casos familiares con unpatrón de herencia dominante. En el año 2004 se describió el primer gen asociado al Síndrome de Cornelia de Lange denominado NIPBL
La esperanza de vida de las personas que padece dicho síndrome no se puede saber a ciencia cierta. Anteriormente, muchos niños fallecieron debido a problemas médicos serios en la infancia por no detectar de manera anticipada sus necesidades. Hoy en día esto no ocurreya que se espera que la mayoría de ellos vivan hasta bien entrada su adultez. Actualmente pueden vivir mucho tiempo en el ambiente familiar proporcionándoles buenas terapias y una buena atención médica, obteniendo grandes logros.
Por lo normal su desarrollo es lento comparando con niños que tengan un tipo de lesión leve ya que cada niño puede progresar de diferente manera y de acuerdo al daño...