sindrome de cri-du-chat

Páginas: 20 (4899 palabras) Publicado: 28 de abril de 2014
ANGELH E R N Á N D E ZFERNÁNDEZ*,JOSÉ LUIS

HERRANZ
FERNANDEZ** Y C R I S T ~ N ÁLVAREZ ÁLVAREZ**
A

*Facultad de Educación de la Universidad de Cantabria
**Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

El síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosomica rara, congénita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo
que seasemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Dentro de las clasificaciones diagnósticas, se encuentra catalogada con el código CIE-9-MC: 758.3 y la podemos encontrar en la literatura con las siguientes
denominaciones:

- Sindrome de Lejeuiie.
- Enfermedad del Cri du Chat
- Síndrome de supresión del cromosoma 5p.

- Sindrome de menos 5p.
- Monosopatía 5p.
-Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5.

1.1 Historia, etiología, tipología e incidencia
En el año 1963, Lejeune y cols. realizan la primera descripción de este síndrome en conclusión a las observaciones realizadas en un grupo de niños con características clínicas y citogenéticas comunes consistentes en retraso mental, anomalías cráneo-faciales y una deleción del brazo corto de uncromosoma del par 5.
Además, estos niños presentaban al nacer y durante los primeros años de vida un
llanto particular parecido al maullido de un gato.
La incidencia del síndrome se estima entre el 1:20.000 y el 1:50.000 de los nacimientos vivos, siendo el causante del 1% de los casos de discapacidad intelectual
severa y afectando en niayor medida al sexo femenino (66% de los casos).
La causa delsíndrome es una pérdida, denominada deleción, de material genético en el cromosoma 5. Más concretamente, existe una deleción en el brazo corto
siendo el paciente heterocigoto (persona en la
del cromosoma 5 (5~15.2-5p15.3),
cual dos genes honiólogos, alelos, de los croniosomas del mismo par son diferentes) para la deleción, ya que el homocigoto es inviable, es decir inconipatible con
la vida.Cuanto mayor sea la pérdida de material genético, mayores, en cuantía y gravedad, serán el núniero de alteraciones; el coeficiente intelectual será nienor al
igual que su estatura y peso al nacer.
Hasta el momento, el factor que origina, o permite, la alteración en esta región
cromosóinica se desconoce. Aun así, se cree que, en la mayoría de los casos, se
debe a la pérdida de ciertainformación en el croniosoma 5 durante el desarrollo

de un óvulo o esperma (Gametogenesis), hecho el cual no parece relacionarse con
la edad de los padres, como ocurre en otros síndromes de este tipo.
Alrededor del 80-85% de los casos son de aparición esporádica (de novo) y en
el 10-15% restante son hijos de portadores de una translocación, siendo estos
casos más severos que los casosesporádicos.

2. CARACTERISTICAS BIOMÉDICAS, PSICOLÓGICAS, CONDUCTUALES Y SOCIALES
2.1. Características biomédicas

En la etapa de recién nacido, o neonato, y durante los primeros meses de vida,
los bebés presentan el llanto característico similar al maullido de un gato que cambia de tonalidad a medida que el niño crece. Además, presentan de un dimorfismo
cráneo-facial consistente en microcefalia,cara redondeada en luna llena, ojos
separados, pliegues epicatales y un puente nasal ancho.
Es común que el niño presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg., que es,
por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos. Las alteraciones en la
talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo
tanto el peso, como la talla y el perímetro craneal,permanecen inferiores a la
media.
Otro aspecto importante en estos niños es el retraso significativo en el desarrollo psicomotor, apareciendo, en todos los casos, discapacidad intelectual.
2.1.1. Malformaciones cráneo-faciales
Características frecuentes
Cráneo pequeño (microcefalia), con posible asimetría facial y craneal.
Cara redonda.
Hipertelorismo (ojos separados).
Pliegues palpebrales...
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