sindrome de cri du chat

SINDROME DE CRI DU CHAT
El síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autonómicaterminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descritoinicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.
La mayor parte de los casos de síndrome de Cri du Chatno son heredados, sino que la pérdida de material genético se produce durante la formación de las células reproductivas o tempranamente en el desarrollo fetal. En aproximadamente un 10% de los casos,el niño recibe la mutación de uno de sus padres. El progenitor, sin embargo, no está afectado porque presenta lo que se denomina una trasladación equilibrada: el fragmento que falta del brazo cortodel cromosoma 5 se ha añadido a algún otro cromosoma, por lo que en total no se ha producido pérdida de material genético. Pero si el niño hereda el cromosoma 5 al que le falta un fragmento y no el otrocromosoma donde este fragmento se ha añadido, se produce el desequilibrio, dándose una pérdida de material genético y el desarrollo del síndrome.
El 5 de mayo se celebra el dia mundial del síndromede cri du chat.

invitados fueron escritas en la pizarra. Anderson vio que la posada estaba llena. No había habitaciones vacías. Anderson se dio cuenta de que no había ninguna habitación número 13.Trece es un número de mala suerte. Muchas personas no quieren quedarse en una habitación con un número de mala suerte. Cuando Anderson subió a la cama, trató de abrir la puerta. No abra. Luego se diocuenta de que había cometido un error. Era la habitación equivocada. El número de la puerta era el número 13. Oyó que alguien se movía dentro de la habitación. "Lo siento mucho", dijo y se fue a la...