sindrome de crouzon

ENFERMEDAD BUCAL RELAIONADA CON GENETICA HUMANA









PRESENTADO POR: ROSA ALEJANDRA PATIÑO GIRALDO
PROGRAMA: ODONTOLOGIA









UNIVERSIDAD SANTIAGO DE CALI
NOVIEMBRE DEL 2013

SINDROME DE CROUZON
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. Normalmente, amedida que el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente. Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal,está asociada a múltiples malformaciones, entre las que destaca la craneosinostosis por el cierre temprano de algunas suturas craneales. Esto interfiere en el crecimiento del cráneo desfigurando la cabeza y causando una apariencia facial inusual. Cuando nace el bebé lo normal es que ya se puedan apreciar unos rasgos especiales. Aunque es posible que no se reconozca hasta que cierren todas lassuturas del cráneo.
En la mitad de los casos el síndrome se hereda del padre o de la madre, en la otra mitad es una nueva mutación genética. La causa es una mutación de un gen involucrado en la formación de los huesos, la piel y los tejidos conectivos. En la mayor parte de los casos la mutación la transmiten los espermatozoides, y está relacionado con padres de edad avanzada.
Al cerrarse algunassuturas de manera prematura, el cráneo sigue creciendo en las que aún no se han cerrado y esto es lo que puede provocar una forma diferente a la habitual en la cabeza o en la cara. La apariencia más típica de los niños afectados por el síndrome de Crouzon la provoca el crecimiento limitado en el centro de la cara. Esto causa que los ojos sean saltones, la nariz corta y la mandíbula superior pequeña.Esto último puede llegar a provocar dificultades respiratorias por obstrucción.
Para prevenir un exceso de presión en el cerebro, se puede operar en los primeros meses al bebé, abriendo las suturas que se hayan cerrado demasiado pronto. El síndrome puede provocar hidrocefalia. La cirugía puede ser necesaria por estética o para solucionar problemas como la pérdida progresiva de lavisión. Dependiendo de la parte de la cabeza que se vea afectada el niño  puede necesitar tratamiento del oftalmólogo, el cirujano maxilofacial y el otorrinolaringólogo si hay problemas respiratorios. El pequeño podría necesitar ayuda para mejorar su lenguaje y tratamiento psicológico si su cara está muy desfigurada.

INCIDENCIA
Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60.000 personas.
Suturasabiertas normales en el cerebro de bebés (rosas)  

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CAUSAS
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutación en estos genes puede causarque los huesos en el cráneo se unan demasiado temprano. Investigadores continúan aprendiendo más sobre las relaciones entre las mutaciones en estos genes y los varios tipos de síndromes de craneosinostosis que causan.
FACTORES DE RIESGO
Quienes tienen mayor riesgo de síndrome de Crouzon son hijos de:
Padres con el trastorno
Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causael trastorno.
Padres en edad avanzada al momento de la concepción

SINTOMAS
Las principales señales y síntomas de síndrome de Crouzon incluyen:
Parte superior y posterior aplastada de la cabeza
Frente y sienes aplastadas
Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal
Nariz similar a un pico
Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando...