sindrome de dejerine
Páginas: 4 (980 palabras)
Publicado: 13 de abril de 2013
SÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS
¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA HEREDITARIA TIPO III. ¨ES UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA ADOLESCENCIA. ¨LA MAYORIADE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE ESPORADICOS,AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.
SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN
¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA,MAS FRECUENTEEN LOS PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD IMPORTANTE,SE ASOCIA CON MALFORMACIONES CONGENITAS HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES:MICRO-MACROCEFALIA,LABIO LEPORINO,DEBILIDAD DEL PULSORADIAL,CATARATAS,GLAUCOMA,ESCLERAS AZULES,AGENESIA RENAL,RIÑON EN HERRADURA,LUXACION CONGENITA DE CADERA,ETC. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDO POR ALTERACION EN LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE ERITROIDE. SÍNDROME DE DIGEORGE
¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y FACTORES TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA SEMANA 12 DE GESTACION. ¨SE CARACTERIZA PORTETANIA NEONATAL ASOCIADA CON HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO, MALFORMACIONES CARDIACAS (ARCO AORTICO INTERRUMPIDO,TETRALOGIA DE FALLOT,ETC.) Y FACIES ANORMAL CON IMPLANTACION BAJA DELAS OREJAS,HIPERTELORISMO,MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA DE PESCADO.EL TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE,HIPOPLASICO O ECTOPICO Y LAS GLANDULAS TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDADCELULAR ES VARIABLE DESDE LA NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. ¨LOS PACIENTES QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES RECURRENTES O CRONICAS.
SÍNDROME DE DOWN
El es unaalteración genética producida por la presencia de un cromosoma de más en el par 21; por este motivo también es conocido como trisomía 21. El síndrome fue descrito, como cuadro clínico, en el año 1866por John Langdon Down. El exceso de material genético altera el normal desarrollo del individuo, afectando a algunos rasgos físicos y al nivel intelectual. La mayoría de las personas con SD (95%)...
¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA HEREDITARIA TIPO III. ¨ES UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA ADOLESCENCIA. ¨LA MAYORIADE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE ESPORADICOS,AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.
SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN
¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA,MAS FRECUENTEEN LOS PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD IMPORTANTE,SE ASOCIA CON MALFORMACIONES CONGENITAS HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES:MICRO-MACROCEFALIA,LABIO LEPORINO,DEBILIDAD DEL PULSORADIAL,CATARATAS,GLAUCOMA,ESCLERAS AZULES,AGENESIA RENAL,RIÑON EN HERRADURA,LUXACION CONGENITA DE CADERA,ETC. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDO POR ALTERACION EN LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE ERITROIDE. SÍNDROME DE DIGEORGE
¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y FACTORES TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA SEMANA 12 DE GESTACION. ¨SE CARACTERIZA PORTETANIA NEONATAL ASOCIADA CON HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO, MALFORMACIONES CARDIACAS (ARCO AORTICO INTERRUMPIDO,TETRALOGIA DE FALLOT,ETC.) Y FACIES ANORMAL CON IMPLANTACION BAJA DELAS OREJAS,HIPERTELORISMO,MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA DE PESCADO.EL TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE,HIPOPLASICO O ECTOPICO Y LAS GLANDULAS TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDADCELULAR ES VARIABLE DESDE LA NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. ¨LOS PACIENTES QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES RECURRENTES O CRONICAS.
SÍNDROME DE DOWN
El es unaalteración genética producida por la presencia de un cromosoma de más en el par 21; por este motivo también es conocido como trisomía 21. El síndrome fue descrito, como cuadro clínico, en el año 1866por John Langdon Down. El exceso de material genético altera el normal desarrollo del individuo, afectando a algunos rasgos físicos y al nivel intelectual. La mayoría de las personas con SD (95%)...
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