Sindrome De Di George

SINDROME DE DI GEORGE
Causado por la pérdida de un fragmento de ADN (delación) de una pequeña parte del cromosoma 22. Se produce cerca de la mitad en un lugar designado q11.2 es decir, en el brazolargo de uno de los pares, producido por un error en la meiosis.
Está asociado con deformidades faciales (orejas, nariz y boca), hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones debido a la falta dedesarrollo o ausencia de linfocitos T.
La mayoría de los niños afectados mueren de infecciones severas o defectos cardiovasculares dentro de los primeros meses o primer año de vida. Los pacientes quesobreviven la infancia generalmente presentar marcado retraso mental.
Sus alteraciones son debidas a la ausencia o defecto del desarrollo del timo y de las glándulas paratiroides. El timo está situadoen la parte baja del cuello, por debajo del tiroides, y en él tiene lugar la maduración de parte de las células del sistema inmune muy importantes para la defensa del organismo frente a agentesextraños.
Tratamiento para el síndrome de Di George:
El tratamiento específico para el síndrome Di George depende de:
* La edad del niño, su estado general de salud y su historia médica.
* Latolerancia de los niños a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
* Su opinión o preferencia.
* Estadio y tipo de la enfermedad.
El tratamiento también dependerá de lascaracterísticas particulares de cada niño, que pueden incluir:
* Los defectos cardíacos serán evaluados por un cardiólogo.
* Un cirujano plástico y un fonoaudiólogo evaluarán el labio leporinoy/o paladar hendido.
* Logopedas y especialistas del aparato digestivo evaluarán las dificultades de alimentación.
* Se deben realizar exámenes inmunológicos a todos los niños. Paracontrolar el trastorno de las células T y las infecciones recurrentes, deben evitarse las vacunas con virus vivos y deben irradiarse todos los productos derivados de la sangre que se utilizan para...