Sindrome De Digeorge
Páginas: 2 (302 palabras)
Publicado: 6 de abril de 2012
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El síndrome de Di George presenta una amplia variedad de síntomas entre los individuos afectados, aunque no todos están presentes en todos los casos. Comúnmente incluyeuna historia de infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presentaen los individuos Sarcoma de Kaposi. Estos síntomas se producen debido a una maduración muy pobre o nula de Linfocitos T por parte del Timo. Los afectados por este síndrome tienen unaesperanza de vida muy corta si no se controla su Inmunodeficiencia. Está causado en la mayoría de los casos por una deleción en el cromosoma 22, en la región q11. producido por un error enla meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22, síndrome Shprintzen y otros nombres. Afecta a uno de cada 4000 nacidos vivos.Apariencia Facial :
Posición baja de las orejas y porciones defectuosas de las partes superiores de los lóbulos de las orejas y anormalidades del oído medio.
Paladar muy alto y/o hendido yla úvula (campanilla) puede estar dividida en dos.
Bordes laterales de la punta de la nariz, pequeños. Barba subdesarrollada (micrognacia), los ojos un tanto inclinados hacia abajo y muyseparados,
Fascies asimétrica durante el llanto y el habla es de tipo nasal.
Estas características faciales varían en gran medida de un niño a otro y pueden no ser muy evidentes enmuchos niños afectados. La estatura corta y dificultades en el aprendizaje que pueden ser desde leves hasta graves son muy comunes.
Vivir con la anomalía de DiGeorge significa que el bebétendrá que encarar un problema tras otro. En la actualidad, una vez que pasan la primera infancia (6 años) su propio sistema inmunológico empieza a surgir y a ganar la batalla diaria.
El síndrome de Di George presenta una amplia variedad de síntomas entre los individuos afectados, aunque no todos están presentes en todos los casos. Comúnmente incluyeuna historia de infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presentaen los individuos Sarcoma de Kaposi. Estos síntomas se producen debido a una maduración muy pobre o nula de Linfocitos T por parte del Timo. Los afectados por este síndrome tienen unaesperanza de vida muy corta si no se controla su Inmunodeficiencia. Está causado en la mayoría de los casos por una deleción en el cromosoma 22, en la región q11. producido por un error enla meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22, síndrome Shprintzen y otros nombres. Afecta a uno de cada 4000 nacidos vivos.Apariencia Facial :
Posición baja de las orejas y porciones defectuosas de las partes superiores de los lóbulos de las orejas y anormalidades del oído medio.
Paladar muy alto y/o hendido yla úvula (campanilla) puede estar dividida en dos.
Bordes laterales de la punta de la nariz, pequeños. Barba subdesarrollada (micrognacia), los ojos un tanto inclinados hacia abajo y muyseparados,
Fascies asimétrica durante el llanto y el habla es de tipo nasal.
Estas características faciales varían en gran medida de un niño a otro y pueden no ser muy evidentes enmuchos niños afectados. La estatura corta y dificultades en el aprendizaje que pueden ser desde leves hasta graves son muy comunes.
Vivir con la anomalía de DiGeorge significa que el bebétendrá que encarar un problema tras otro. En la actualidad, una vez que pasan la primera infancia (6 años) su propio sistema inmunológico empieza a surgir y a ganar la batalla diaria.
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