sindrome de Down antecedentes

Antecedentes
El síndrome de Langdon Down, se reconoció hace un siglo como entidad nosología; se había identificado con un nombre impropio y fue explicado etimológicamente hace veintiún años.
Las diferentes opiniones médicas han ocasionado cambios en las terminologías proponiéndose denominaciones como: Síndrome de Down, Acromicria Cogenita, Amnesia Peristática, Displasia Fetal Generalizada,Anomalía de la Trisomía Veintiuno y Síndrome de la Trisomía G-21.
En 1866 el médico John Langdon Down, Director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood en Surrey, Inglaterra, por primera vez describió el Síndrome de Down llamándolo MONGOLISMO que representaba una forma de regresión al estado primero del hombre semejante a la raza “mongólica”.
El doctor Edouard Seguin, de Francia en1846 reconoció el Síndrome dando una descripción detallada, oponiéndose a la analogía mongólica señalando que el parecido se debía a una reducción o acortamiento de la piel en el margen del parpado. Igualmente atribuía el trastorno a una forma de “cretinismo furfuráceo”.
Los doctores John Frazer y Arthur Mitchell llamaron la atencion sobre la corta vida de los mongólicos y su tendencia marcada ala braquicefalia.
El doctor G.E.Shuttleworth fue uno de los primeros en sugerir la existencia de un defecto congénito e introducir el término “NIÑO INCOMPLETO” el cual obedecía a la disminución de la potencia reproductora.
En la última década del siglo IXX surgieron una serie de aportaciones sucesivas describiendo determinadas características, Robert Jones los rasgos típicos de la boca y lamandíbula, el doctor Charles A.Oliver los ojos, el doctor Telford Smith las manos y el meñique curvo aspecto que fue discutido también por West en 1901.
Garrod, Thompson y Fenell describieron la alteración congénita del corazón. Asi sucesivos especialistas analizaron este síndrome.
La siguiente década se destaco por una serie de investigaciones, cada una de las cuales enfatizaba un aspectodiferente del mongolismo. En 1920 se creía en la teoría de la regresión del hombre primitivo, más de diez años después los científicos dirigieron su atención al estudio de las aberraciones cromosómicas.
Brushfield se preocupo por los aspectos clínicos concernientes a la presencia o ausencia de los mismos en los diferentes casos.
Orel en 1927 recopilo data y notas en ABO en los grupos de sangre ymicrosintomas en los familiares.
Van der Screer hizo una investigación intensiva en los familiares y recopilo en esta forma una estadística general y familiar. El doctor Greig, en el mismo año realizo un estudio de 3 cráneos de personas mongoloides.
Las primeras investigaciones estadísticas en 1938 realizadas por los doctores Turpin, Caratzzali, Doxiade y Portius pusieron la atención a la edad dela madre y los incidentes como peculiaridades y las de sus familiares inmediatos.
En 1959 los doctores Lejeune, Gautier y Turpin llegaron a la conclusión por medio del cariotipo, que la cusa etiológica se debía a un cromosoma extra. Estudios realizados en 1960 y 1961 descubrieron la trisomia por traslocacion y el mosaicistmo.
La búsqueda incesante por nuevos datos sobre el Sindrome de Downtermino convirtiéndose en una constante superación y perfeccionamiento.

CAPITULO I
Etiologia y Epidemiologia del Sindrome de Down.
1. Aspectos genéticos.
Debido a que la etiología del Síndrome de Down era desconocida, se propusieron varias hipótesis etiológicas, en ellas la de Wanderburg en 1932 quien sugirió la posibilidad de que estuviera relacionada con una anomalía cromosómica.
En 1956Tjio y Levin establecen que el número normal de cromosomas en el hombre es de 46 y se inicia el desarrollo de la citogenética humana.
El doctor Lejeune en 1959 observo en sus investigaciones que los pacientes con Síndrome de Down presentaban un cromosoma extra, en el cual en el cariotipo de estos pacientes es un pequeño acrocentrico que pertenece al grupo “G” según la clasificación Denver y...