Sindrome De Down En Niños

SINDROME DE DOWN
EN NIÑOS


SINDROME DE DOWN
EN NIÑOS

METODOLOGIA DE LA INVESTIGACIÓN
TRABAJO INVESTIGATIVO DE LA ENFERMEDAD SINDROME DE DOWN EN NIÑOS
ALUMNO: MALNIQUE FABRICIO
DOCENTE: DR. RAUL MANRRIQUE
GRUPO: I
SUMARIO
Introducción………………………………………………………………………………………………………..……..…….pag 3
Caracteristicas de los niños con Sindrome de Down…………………………………….………………...pag 3
Problemas de salud de los niños con Síndrome de Down……………………………………….………..pag 3
Tabla con las características clínicas del paciente con Síndrome de Down…………………….…pag 4
Genética de la Sindrome de Down……………………………………………………………………………….…..pag 5
Trisomia libre…………………………………………………………………………………………………………….……..pag 5
Translocaciones………………………………………………………………………………………………………………..pag 6Mosaicismo………………………………………………………………………………………………………………………pag 7
Tratamiento……………………………………………………………………………………………………………………..pag 7
Bibliografia……………………………………………………………………………………………………………………….pag 8

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspectoreconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocencon exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosomade más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario,sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

CARACTERÍSTICAS DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN
Los niños con síndrome de Down presentan una gran variedad de personalidades, estilos de aprendizaje, niveles de inteligencia, apariencias, sentido del humor. Por otra parte, el síndrome de Down confiere a los niños una apariencia física particular que secaracteriza por ojos almendrados y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Suelen tener la boca y los labios puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y hundida en el entrecejo. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En general, lon niños con síndrome de Down son niños muycariñosos y con una inteligencia emocional excepcional.

PROBLEMAS DE SALUD DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN
Entre el 30 y el 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunas de estas cardiopatías congénitas son de poca importancia y pueden ser tratados con medicamentos, pero hay otras para los que se requiere cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down debenser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y ser sometidos a un ecocardiograma durante los 2 primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener....