Sindrome de down. origen y causas

EL SÍNDROME DE DOWN

1. Origen y causas

Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down, antes llamado mongolismo, es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21, una trisomía, que se acompaña de retraso mental moderado o grave.
Se llama así porque fueidentificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
La etiología del síndrome de Down ha sido atribuida históricamente a múltiples factores: la edad avanzada dela madre, el hecho de que el niño ocupara el ultimo puesto de los hermanos, también se pensó en la sífilis y en la tuberculosis como posibles causas además del alcoholismo del padre o posibles enfermedades nerviosas del la madre y trastornos emocionales durante el embarazo sin que nunca se llegaran a demostrar.
La relativa frecuencia de algún tipo de malformación hizo sospechar que se trataba deun trastorno muy precoz del desarrollo intrauterino del feto.
Otras teorías atribuyeron el síndrome de Down a trastornos endocrinos, desde el hipotiroidismo al hipertiroidismo pasando por alteraciones de las glándulas suprarrenales. En los años 30 se iniciaron numerosos estudios epidemiológicos partiendo de la sospecha de que la causa pudiera radicar en un trastorno de los cromosomas.
Otro temaimportante fue la posibilidad de que estuviera determinado por factores hereditarios y tres observaciones contribuyeron a reforzar esta posibilidad:
1. La comprobación de que los gemelos monocigóticos estaban igualmente afectados mientras que los dizigóticos no lo estaban.
2. El 50 por 100 de los hijos de mujeres que tienen el síndrome de Down también están afectados.
3. La afectación de variosmiembros de una misma familia mostraba una menor dependencia de la edad de la madre.
En resumen se dedujo que podían existir casos con un mayor componente hereditario e independiente de la edad de la madre.
En los años treinta se planteo la hipótesis de la posible no disyunción de los cromosomas. Será en 1959 cuando Lejeune demuestre la existencia de un cromosoma acrocéntrico extra, o trisomíadel par 21, con un número total de cromosomas de 47. En el año 1960 polani et al. Observan la existencia de una translocación en un niño con síndrome de Down cuya madre era joven. Más tarde se publicaran los primeros casos de mosaicismo que después analizare mas detenidamente.

En situación normal los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célulade nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY sies varón. Pero en el síndrome de Down aparece un tercer cromosoma en el par 21. A continuación se presentan los cromosomas de un ser humano normal y uno con síndrome de Down:


Sujeto normal Sujeto con síndrome de Down

Esta alteración cromosómica se da normalmente por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas.
Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos...