Sindrome de down. (trisomia del par 21)

SINDROME DE DOWN
(TRISOMIA DEL PAR 21)
“Si alzas tus manos a las estrellas, quizá no alcances ninguna”
“Pero no terminaras con las manos llenas de lodo”

CONTENIDO

I.- PROLOGO
El Síndrome de Down es la enfermedad más frecuente de discapacidad congénita. Tan solo en Europa hay más de medio millón de personas con Síndrome de Down. Y a nivel de la población mundial se estima que 15 de cada10.000 nacimientos presentan el trastorno.Mas de 5 millones de personas en el mundo presentan SD.
En Mexico hay aproximadamente 250,000 personas que presentan el Síndrome de Down y su esperanza de vida es de 55 años (Pardo 1998).
El 21 de marzo del 2009 se instituyó el dia mundial del Sindrome de Down, estas acciones le asegura un lugar en el mundo, para darles la oportunidad mas valiosa quetodo ser humano posee “vivir su propia vida”. Posiblemente necesitarán de alguien que les de una mano para todo su recorrido, pero ¿¿Quién no necesita una mano en todos o en algún momento de su vida??
Las terapias de estimulación temprana, los avances en medicina e ingeniería genética y sobre todo un cambio de mentalidad de la sociedad, otorgando la protección de su respeto, venciendo losprejuicios y desafiando los temores. Dará un cambio cualitativo en la vida de las personas con este síndrome.
La misión es promover y respetar los derechos humanos, la dignidad y potencial mejorando su calidad de vida, no al margen sino insertos en la sociedad reafirmar su identidad y elevar la autoestima para que ocupen el lugar que les corresponde en el universo del cual todos formamos parte y que portemor, ignorancia e insensibilidad les hemos negado.
El lenguaje es probablemente el área de desarrollo en la que se evidencia una mayor repercusión del desorden genético por lo que dentro de las actividades terapéuticas a desarrollar en la estimulación temprana tendrá un lugar preponderante.
II.- INTRODUCCION
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el Síndrome de Downes el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. [] También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura Olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838[] denominándose en sus inicios“cretinismo”[o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
La primera descripción de mongolismo fue la hecha por Seguin en 1846 al describir un tipo particular de retraso mental al que denominó como "idiocia furfurácea"(Egozcue et al, 1978). En1866, John Langdom Down publicó la primera descripción clínica de las personas con Síndrome de Down (SD), llamándoles mongólicos, ya que sus rasgos físicos eran parecidos a las personas de esta raza. No fue hasta 1975 que se dejó de utilizar este término, al ser considerado despectivo respecto a los mongoles auténticos (Rogers y Coleman, 1994). Durante mucho tiempo se confundió el SD con cretinismo.Aunque se conocía que eran dos entidades clínicas distintas, se las trataba a ambas con terapéutica tiroidea. Actualmente, numerosos estudios de la disfunción tiroidea reflejan la alta incidencia de trastornos en este síndrome (Moreno et al, 1995). En 1932, por primera vez se sugirió como etiología del SD la presencia de una no disyunción cromosómica. No fue hasta el año 1956 en que se determinó elnúmero exacto de cromosomas del cariotipo humano. Lejeune y Jacobs pusieron de manifiesto en 1959 la primera demostración de la base cromosómica en una enfermedad humana, y ésta fue el SD. Ahora se sabe que es debida a la presencia de una aberración a nivel cromosómico, existiendo una porción de cromosoma adicional, el cual es el que da el fenotipo especial.
En los últimos 10 años se han...