Sindrome de down

SINDROME DE DOWN
HISTORIA
1846 Se le atribuye a Seguin. Como “idiocia furfurácea”
1866. John Langdon Down describió un grupo de niños que compartían características diferentes en un asilo de niños de Inglaterra e hizo distinción se llamaban “cretinos” después el denomino como “mongoloides”.
Siglo XX
1930 Waardeberg y Bleyer señalaron que podría estar relacionado con alteraciones en loscromosomas.
1959 Jerome Lejeune y Patricia Jacobs –Consiste en una triso mía (triplicación) del cromosoma 21.
1960 En Mongolia investigadores eliminaron el termino por ser tomado como un insulto étnico quedando en su lugar como “Síndrome de Down”.
1962 Se determino que las causas son por Translocacion, y Mosaicismo.
TIPOS DE TRISOMIA
En cualquier momento puede producirse una produccióndefectuosa de los cromosomas cuya importancia será diferente dependiendo del momento en que esto ocurra ya que cuanto más temprano sea la “aparición” o unión de la célula trisomica puede producir mayores alteraciones en el ser que está en formación.
Triso mía 21 Regular. 47 Cromosomas en vez de 46 la ubicación del cromosoma“extra “se encuentra en el cromosoma original del par 21.
Triso mía 21 con Mosaicismo una parte de los de las células del organismo del niño tiene un cromosoma 21 “extra” y la otra sin un sin un cromosoma adicional en el par 21.
Translocacion una parte del cromosoma 21 esta “fundido, pegado, unido o colocado” con otro cromosoma que no es el 21 (es un pedacito de bastoncito como en el dibujoque se adhiere al par).


90% De los nacimientos con Síndrome de Down son por Triso mía Regular.
4% De los nacimientos con Síndrome de Down son por Translocacion.
1% De los nacimientos con Síndrome de Down son por Mosaicismo.
Triso mía 21 Regular.
47 Cromosomas en vez de 46 la ubicación del cromosoma “extra “se encuentra en el cromosoma original del par 21.
Uno 1 por 700nacimientos.
Error de la distribución cromosómica se produjo en el desarrollo del ovulo o del espermatozoide o cuando mucho en la en la primera división celular del ovulo fecundado.
Antes de la fecundación durante la primera división meiotica heredo dos cromosomas 21 al producirse la fecundación en lugar de dos tiene tres cromosomas. Es la causa de que se forme un embrión en el quetodas las células del cuerpo tienen tres cromosomas 21. Se observa no disyunción (no separación, no división) del tercer cromosoma extra.
Después de una fecundación normal ; uno de los padres aportara dos cromosomas en lugar de uno y el otro padre aportara un cromosoma
Lo que dará lugar atres cromosomas en una célula junto a otra célula de un solo cromosoma. NORMAL La fecundación normal es la unión de dos cromosomas en una sola célula. Cada padre aporta un cromosoma Le siguen dos pares de células (doscromosomas cada una). En el momento de la primera división celular en que una célula recibe entonces tres cromosomas 21 y la otra uno. una célula de tres cromosomas junto a otra célula de un solo cromosoma. Esta ultima célula se considera como noviable y no formará parte del las divisiónes subsecuentes.
Le siguen un par de células (tres cromosomas cada una). Así que todas las células siguientes tendrán tres cromosomas.

Triso mía 21 con Mosaicismo
Apartar del momento de la fecundación y al iniciarse la primera división celular para formar cuatro células hijas una de las células tiene tres cromosomas 21
Dos células mas tienen dos...