Sindrome de down

Paediátrica

EL SÍNDROME DE DOWN: Un reto para el pediatra de hoy
Bertha Gallardo *

INTRODUCCIÓN

E
PALABRAS CLAVES
Genética, Malformaciones Crecimiento y desarrollo.

l Síndrome de Down (SD) es la forma sindrómica más frecuente de retardo mental. Uno de cada 700 recién nacidos sin distingos de raza o de status socioeconómico o cultural, se diagnostica como portador de este síndrome(1). Es importante saber reconocerlo, tanto para confirmar el diagnóstico, como programar una guía para el manejo, una adecuada supervisión médica, evitar la ocurrencia de casos y su recurrencia. El recién nacido presenta como manifestaciones principales una hipotonia relativa (por la hipertonía transitoria M recién nacido), cara plana con fisuras palpebrales orientadas hacia arriba, orejaspequeñas con borde aplanado, cuello corto y frecuentemente línea simiana y clinodactilia en las manos y separación halucal en el pie (fig 1). Las características faciales se acentuan con el llanto (1 2) (fig 2) . Cerca M 40% de niños con SD, presentan alguna malformación asocíada, la mitad cardíovascular o digestiva. Se puede afirmar que presentan cualquier malformación que se puede presentar en el niñono Down, pero con frecuencia aumentada (3). As¡, si la fisura labiopalatína tiene una frecuencia de 111000 en la población general, su frecuencia es

Fig 1

*Médico Asistente Servicio Genética ISN Fig 2

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TEMAS DE REVISIÓN

Vol.3, N 2, Mayo - Agosto del 2000

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El diagnóstico se confirma con el estudio M cariotipo. Este estudio no permite conocer el grado de retardo o lacapacidad de aprendizaje M paciente pero sí conocer el tipo de síndrome, trisomia 21 libre, mosaico o la forma más rara pero potencialmente hereditaria, la debida a una translocación, un arreglo cromosómico que puede encontrarse en alguno de los padres (4,5) (gráfico 1).

DIAGNÓSTICO PRENATAL
Para el diagnóstico prenatal existen dos niveles de pruebas. El primero, que sirve para el tamizaje de mujeresjóvenes en riesgo, consiste en el estudio combinado de la alfa fetoproteina, el estriol y la gonadotrofina corionica subunídad beta libre- Estos estudios combinados con la edad materna, la edad gestacional y el peso de la gestante dan una cifra de riesgo para el embarazo en curso entre la 12 y la 14 semanas de gestación, Si el riesgo es mayor que 11200 se pasa al segundo nivel de pruebas- elestudio de los cromosomas en el liquido amniótíco o en las vellosidades coriales. (18,19,20). El estudio ecográfico fetal, principalmente de la región de la nuca, puede contribuir a la valoración del riesgo. Una translucencia o edema nuca¡, mayor de 4 mm. sugiere riesgo de alteración cromosómica en 30% de los casos, y de estos, la mitad (15%) correponderían a trisom ía 21 (20). El estudio del líquidoamniótico, o amniocentesis es la prueba de elección en la gestante mayor de 35 años y en aquellas que presentan riesgo aumentado por los estudios mencionados anteriormente. El conocimiento de un embarazo con trisomía 21, no es de ayuda pe rm it e qu un tratamiento al producto, ad a para brindar e la pa re ja es té pr ep ar pero

T E M A S D E R E V I S I Ó N

ETIOLOGÍA - GENÉTICA
El SD sepresenta en 1 de 700 nacimientos en la población general. Esta frecuencia varía notablemente según la edad materna. As¡, una gestante joven tiene un riesgo de 1 en 2000 de tener un niño con SD, mientras una gestante de 40 años tiene un riesgo de 1 en 100 (tabla 1) debido a un aumento de no disyunción (separación) cromosómica durante la meiosis materna y a una menor selectividad uterina, Sin embargo apesar de que el riesgo relativo de la gestante joven es menor, la frecuencia global de niños nacidos con SD es mayor en las parejas jóvenes debido a que el mayor número de embarazos es en esta población (gráfico 2). El riesgo de recurrencia si existe una translocación varía segun el tipo de translocación y el sexo del progenitor de origen pero es independiente de la edad materna. En las...