Sindrome de down

EL SINDROME DE DOWN

Curso : Educacion Especial
Profesora : Mónica Agurto
Alumnas : Marietta Bresani
Patricia Ñamó Farias
Ciclo : IX

El síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicosy, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños.
El nombre síndrome de Down proviene del médico John Langdon Down quien describió porprimera vez a un grupo de niños que teniendo retraso mental compartían características diferentes a las otras.

Historia del síndrome de Down:
Se le atribuye a Séguin en 1846 la primera descripción de esta entidad , quién la designó como “idiocia furfurácea”, sin embargo no fue hasta 1866 cuando el médico John Langdon Down describió por primera vez a un grupo de niños que teniendo retraso mentalcompartía características diferentes a los otros .Down , que en ese entonces era superintendente de un asilo de niños con retraso mental en la ciudad de Surrey , Inglaterra, hizo una clara distinción entre los que en esa época se llamaron cretinos ( que después se identificó que padecían de hipotiroidismo ) y los que él denomino “mongoloides” , nombre que utilizó por el parecido que tenían estosniños con las personas originarias de Mongolia . Este insulto étnico genero gran revuelo en el decenio de 1960, cuando los investigadores asiáticos propusieron que el nombre se eliminara por completo, quedando en su lugar síndrome de Down.
En la primera mitad del siglo XX existía muchas especulaciones sobre cuál podría ser la causa del problema .En 1930 Waardeberg y Bleyer señalaron que eltrastorno podía estar relacionado con alteraciones en los cromosomas. No obstante fue hasta 1959 en que efectuando investigaciones en lugares diferentes, Jerome Lejeunn y Patricia Jacobs determinaron por primera vez que la causa consistía en una trisonomía (triplicación) del cromosoma 21. En los siguientes tres años se describieron otras causas del síndrome de Down condicionados por translocacióny mosaisismo.
La palabra síndrome se define en un conjunto de signos y síntomas que constituyen una enfermedad independiente mente de las causas que lo originan y el termino” Down “, es en honor a quién por primera vez hizo una descripción clínicamente amplia del padecimiento.

Causa genética del síndrome de Down.
Después de la fecundación del ovulo por el espermatozoide, que en su orígenes esuna célula única crece por un proceso de división celular, es decir se divide en dos células idénticas, estas en cuatro y así sucesivamente. Con la división celular los cromosomas idénticos se separan y cada uno de ellos integra una nueva célula de modo que cada célula tiene 46 cromosomas.
¿Qué ha ocurrido en el bebé que presenta síndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de46? Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aportan 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomasdel par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.

Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están...