Sindrome de down

ALGUNAS IDEAS PARA EMPEZAR

En la historia  sobre el Síndrome Down podemos constatar que,  a medida que se ha ido profundizando en este síndrome,  ha ido desechándose  la idea del niño mongólico como el niño/a “idiota”, portador  de estigmas, separado de la sociedad y sin capacidad para aprender,  pasando  a considerarse a la persona con síndrome de Down como aquel individuo con unaconfiguración cognitiva diferente y característica que, con una educación adecuada, podrá convertirse en un ser autónomo.

Es por esto, que lo importante es tener en cuenta que todo niño/a, con síndrome de Down o sin él, es una persona individual, cuyo desarrollo de su personalidad y de su ser físico y mental, dependerá de los factores genéticos hereditarios y de las influencias culturales y ambientalesque, unidas, distinguen a toda persona de cualquier otra.

Como docentes debemos estar convencidos que con frecuencia deberemos posponer “la perfección”, en beneficio de mantener alta la autoestima de los niños/as, su motivación y su alegría por el esfuerzo realizado, aunque el resultado no sea el “ideal”. Saber que, la realidad de un niño/a concreto y todas sus características personales merecentoda nuestra aceptación y respeto. Como consecuencia de nuestro deber como educadores y de nuestro afecto por el alumno/a, le ayudaremos a mejorar, pero no le exigiremos más de lo que puede, ni nos frustraremos si no alcanza “nuestro” ideal.

DEFINICIÓN DEL SÍNDROME DE DOWN

El término síndrome de Down se refiere a una anomalía cromosómica en el par de autosomas 21. Esta  anomalía fuedescubierta por Lejeune, Gartier y Turpin en  1959. Ellos advirtieron un cromosoma extraño en todas las células de sus pacientes afectados por la trisomía- 21. Pero fue  el médico inglés  J. Langdon Down quién reconoció por primera vez este síndrome como entidad clínica. Y como resultado de su estudio sobre estos sujetos, describió alguna de las alteraciones de este síndrome, destacando sobre todo elretraso mental  y la presencia de unos rasgos faciales similares a las de algunas poblaciones orientales, de ahí que utilizara el término “mongólico” para denominarlos.
           
Actualmente, el síndrome de Down se define como el conjunto de manifestaciones fenotípicas que se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el autosoma 21, y en concreto, al exceso de material genético de laporción distal del brazo largo de dicho autosoma. Es el síndrome más frecuente de entre todas las alteraciones conocidas de tipo genético.
 

BREVES NOCIONES GENÉTICAS
  
         
Todo ser tiene un número determinado de cromosomas, de diversos tamaños,  y  agrupados en pares ya que la mitad de estos proceden del óvulo y la otra mitad del espermatozoide.  El conjunto de todos los cromosomasse llama cariotipo.  El cariotipo del ser humano es de 46 cromosomas, y en concreto, 22 pares de cromosomas denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales.
           
Los cromosomas son pequeñísimas estructuras que se encuentran en el núcleo de cada célula. Un cromosoma está constituido por miles de genes. Este material genético es muy importante para el crecimiento y el desarrollo  detodo individuo. Un niño “normal” recibe 46 cromosomas de sus padres. Un cromosoma de cada par, es decir 23 provienen de la madre y están en el óvulo y los otros 23 de cada par provienen del
espermatozoide del padre.
           
Cuando el milagro de la vida se produce y el espermatozoide fecunda al óvulo, los 46 cromosomas se unen para constituir los 23 pares específicos de la nueva célula o delnuevo ser. El óvulo fecundado, que en su origen es una célula única, crece por un proceso de división celular; es decir, esta célula original se divide en dos células idénticas; estas en cuatro y así sucesivamente. Con la división celular, los cromosomas idénticos se separan en el punto de estrangulación y cada uno de ellos integra una nueva célula, de modo que cada célula tiene 46 cromosomas....