Sindrome de down

INDICE
Pág.
Introducción………………………………………………………………. 3
1. Historia del Síndrome de Dow……………………………………… 5
2. ¿Qué es el Síndrome de Down?.................................................... 6
3. Genética del Síndrome de Down…………………………………… 7
3.1. Trisonomía Libre…………………………………………………. 8
3.2. Translocación……………………………………………………. 8
3.3. Mosaicismo………………………………………………………. 93.4. Expresión del exceso de material genético………………….. 9
4. Cuadro clínico del Síndrome de Down…………………………… 10
5. Patologías asociadas más frecuentes…………………………….. 13
5.1. Cardiopatías……………………………………………………… 13
5.2. Alteraciones Gastrointestinales……………………………….. 14
5.3. Trastornos Endocrinos…………………………………………. 14
5.4. Trastornos de la visión…………………………………………. 155.5. Trastornos de la audición……………………………………… 15
5.6. Trastornos odontoestomacológicos…………………………… 15
6. Síndrome de Down y edad de la madre…………………………… 15
7. ¿Cómo diagnosticar el Síndrome de Down?.................................. 17
8. Edades del Síndrome de Down…………………………………….. 19
8.1. Recién Nacidos…………………………………………………… 19
8.2. Lactantes yPreescolares………………………………………….. 19
8.3. Adolescencia……………………………………………………….. 20
8.4. Adultos con Síndrome de Down………………………………….. 21
9. La Sexualidad de las personas con Síndrome de Down…………… 21
10. Recomendaciones para padres con hijos que tengan Síndrome de Down………………………………………………………………………. 23
Conclusión……………………………………………………………………. 24
Anexos.
Bibliografía.

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Down, así denominado en memoriade John Langdon Down, el primer médico que lo identificó, es la causa genética más frecuente de retraso mental leve a moderado y de problemas médicos relacionados y se presenta en uno de cada 800 nacidos vivos de todas las razas y grupos económicos. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por un error de la división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma21 adicional, o "trisomía del cromosoma 21"
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.
El síndrome deDown es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos. Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay más de 400,000 individuos con síndrome de Down.

1. Historia del Síndrome de Down.
El dato arqueológico más antiguo del que setiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna(1430-1506)parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. MartinDuncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos...