Sindrome de down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe sunombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866,
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías,especialmente decorazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado delgenoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estaspersonas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome, la cara tiene algunos rasgos semejantes a losgrupos mongoles, de ahí que en el pasado se le llamara, incorrectamente mongolismo.
El retraso mental puede variar entre leve y moderado, con un IQ de 50 como promedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con síndrome de Down, tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona la muerte de muchos.
¿Qué ocasiona al síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético en el queel niño tiene un cromosoma de más en el par 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales.
Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosómico este error. Es más frecuente la presencia de estaanomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 - 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo.
Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.
SÍNTOMAS del síndrome de Down
Los principales signos ysíntomas son cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada. Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro. Manos cortas, anchas, posiblemente con sólo un pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulación
Los síntomas que deben de llamar la atención son aquellos en los que el bebé parece desarrollarse más lentamente de lo esperado, o involuciona (retrocede).DIAGNÓSTICO del síndrome de Down
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Una nueva técnica para el diagnóstico del síndrome de Dawn, es determinar la presencia o ausencia de hueso nasal natal en fetos de entre 11 y 14 semanas, lo que puede mejorar la precisión del diagnóstico de síndrome de Down. Esta técnica fue ideada en el 'Kings College Hospital School of Medicine' de Londres (Reino Unido ypublicada en la edición de diciembre de la revista "The Lancet", se observó que el hueso nasal estaba ausente en un 73 por ciento de fetos con trisomía 21 y en un 0,5 por ciento de fetos cromosómicamente normales.
Se estimó que los fetos sin hueso nasal tenían una tendencia 150 veces mayor de padecer síndrome de Down, en comparación con los fetos normales.
A diferencia de la amniocentesis,...