Sindrome de down

SÍNDROME DE DOWN
INTRODUCCION
El S. D. es una combinación de signos y síntomas característicos que se producen por una alteración en la división cromosómica durante la concepción del bebé.
El S. D. es una de las alteraciones genéticas más comunes: nace con un cromosoma de más en sus células, es decir, trisomía 21.
Se produce en uno de cada 700 nacimientos aproximadamente y afecta a todas lasrazas y niveles socio- económicos por igual.
No existe una cura para el S. D., ni puede ser prevenido. Los científicos no saben por qué los problemas que incluyen al cromosoma 21 ocurren. Nada que cualquiera de los padres hizo, o no hizo, causó el síndrome de Down.
Debido a los enormes avances médicos de los últimos años, el promedio de vida ha llegado hasta los 70 años.
El riesgo del síndromede Down se da en las mujeres mayores de 40 años y en las menores de 18. Los padres que ya han tenido un bebe con sindrome de Down y las madres mayores de 35 años están en situación de riesgo.
Aproximadamente el 80 % de los niños que nacen con síndrome de Down son hijos de madres menores de 35 años. Esto se debe al número de mujeres jóvenes embarazadas en comparación con las mayores.

HISTORIADEL SINDROME DE DOWN
Existe evidencia en el arte antiguo que personas con trisomía 21 han formado parte de la raza humana por miles de años.
En 1866 el Dr. John Langdon Down describió por primera vez las similitudes faciales de un grupo de pacientes con retardo mental.
Los conocimientos científicos y su consecuente manejo de habilitación fueron modificándose con el transcurso del tiempo.
Estaes una pequeña sinopsis de los cambios sucedidos.

PERIODOS | AÑOS | HECHO HISTORICO INICIAL | HECHOS SIMULTANEOS |
I | 1866 | Descripción clínica del s.d. | Institucionalización de niños pequeños |
| | | Intentos frustrados de impedir el retraso con diversas terapias médicas |
II | 1959- 1970 | Descubrimiento de la anormalidad cromosómica | Desarrollo de técnicas de amniocentesis parala prevención |
III | 1971- hasta la fecha | Desarrollo de la estimulación temprana adecuada y de tratamientos médicos específicos | § Notable mejoría de las pautas del neurodesarrollo con las intervenciones tempranas.§ Integración en escuelas comunes§ Notable evolución de los diagnósticos y terapias médico- quirúrgicas |

CAUSAS GENÉTICAS
Un bebé se forma cuando se unen el óvulo y elespermatozoide. Normalmente cada uno contiene 23 cromosomas. La unión de éstos crea una célula con 23 pares, o sea 46 cromosomas. Esto constituye el paquete de información hereditaria de cada célula viviente.
Cuando la división celular no se produce correctamente y hay un cromosoma extra en el par 21, el resultado es la trisomía 21 o sindrome de Down.

TIPOS:
§ No disyunción meiótica: sabemos quecerca del 90 % de las personas con S.D. tienen en sus células un cromosoma entero de más, en el par 21.
§ Mosoicismo: porque tienen líneas celulares normales y líneas de células con trisomía 21.
§ Traslocación: cuando el cromosoma 21 extra se adhiere a otro en el óvulo o el espermatozoide.
Estos dos últimos casos pueden tener carácter recesivo en los padres por lo cual se indica el estudiogenético en los mismos.
Los niños con mosaicismo o traslocación muestran características neurológicas, físicas o intelectuales diferentes a los de trisomía pura, con un compromiso menor en esas áreas lo que sugiere un mejor pronóstico en el desarrollo, aprendizaje y autonomía social.

COMPLICACIONES PARA UN APRENDIZAJE COMPLETO, MÉDICAMENTE TRATABLES
COMPLICACIONES VISUALES
A) Anomalíasmorfológicas sin repercusión funcional:
Son características casi exclusivas del S.D. y no afectan la función visual.
§ Hendidura palpebral oblicua con el canto externo más elevado que el interno.
§ Alteraciones de la pigmentación del iris. (manchas de Brushfield)
§ La separación de los ojos y el ancho de la base de la nariz pueden producir un falso estrabismo o hacer que pase inadvertido un...