sindrome de down

Páginas: 4 (872 palabras) Publicado: 9 de abril de 2013
Síndrome de Down

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que lascélulas de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este error congénito se produce de formanatural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.
• UN POCO DE HISTORIA
El síndrome de Down debe su nombre alapellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser laprimera alteración cromosómica hallada en el hombre.

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. Laincidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.

• Aspecto presenta un niño consíndrome de Down

Un niño con síndrome de Down puede tener:
• Ojos inclinados hacia arriba
• Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior
• Boca pequeña, lo que hace que lalengua parezca grande
• Nariz pequeña y achatada en el entrecejo
• Cuello corto
• Manos y pies pequeños
• Baja tonicidad muscular
• Baja estatura en la niñez y adultez.
La mayoría de los niñoscon síndrome de Down presenta algunas de estas características, pero no todas.

• EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SÍNDROME DE DOWN

Las células del cuerpo humano tienen...
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