sindrome de Down

Introducción

Las personas con síndrome de Down necesitan someterse a las mismas exploraciones y normas de atención sanitaria que cualquier otra persona. Por ejemplo, los niños con síndrome de Down necesitan las habituales vacunaciones y los cuidados infantiles recomendados por las autoridades sanitarias2. Las prácticas de vacunación evolucionan continuamente, por lo que hay que asegurarse deque se usan los protocolos más actualizados3. Del mismo modo, a los adultos con síndrome de Down hay que explorar su salud de acuerdo con las prácticas habituales. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar ciertas anomalías congénitas, y tanto los niños como los adultos pueden desarrollar ciertos problemas médicos que se dan con mayor frecuencia en las personascon síndrome de Down. Más adelante vamos a describir un programa o catálogo de las pruebas y evaluaciones complementarias que se recomiendan para los niños y adultos con síndrome de Down. Pero al seguir estas recomendaciones se deberán tener en cuenta la experiencia local y los patrones de referencia. Están basadas en nuestro nivel actual de conocimientos y habrán de irse actualizando conformedispongamos de nueva información. Dentro de una visión moderna sobre la atención sanitaria se incluyen las previsiones en el campo de la educación y del desarrollo, por lo que hemos incorporado la información y las recomendaciones específicas para cubrir estas necesidades de las personas con síndrome de Down.

Estas recomendaciones constituyen un conjunto ponderado de las aportaciones de muchosexpertos clínicos implicados en la atención de las personas con síndrome de Down. Reflejan la normativa y las prácticas actuales de atención sanitaria en los Estados Unidos. Han sido diseñadas para una audiencia amplia: profesionales sanitarios que proporcionan atención primaria como pediatras, médicos de familia, internistas y genetistas, así como especialistas, personal de enfermería y otrosprofesionales sanitarios afines, como terapeutas físicos y ocupacionales, logopedas y audiólogos. Además de dirigirse a los educadores y a quienes imparten la estimulación precoz, estas pautas están diseñadas para que los padres y demás cuidadores las usen en conjunción con los profesionales que participan en la atención de la persona con síndrome de Down.

Algunas recomendaciones están claramenterespaldadas por el actual conocimiento científico. Es el caso de las ofrecidas para detectar la presencia de anomalías cardíacas congénitas, que aparecen en alrededor del 50% de los recién nacidos con síndrome de Down. En otros casos las recomendaciones no representan más que nuestras fundadas conjeturas. Al comprobar que en los niños con síndrome de Down hay un aumento de disfunción tiroidea,recomendamos que se sigan realizando pruebas tiroideas cada año por si aparece hipotiroidismo. Pero no tenemos certeza sobre cuál debe ser la periodicidad más apropiada de este análisis, ni sobre su naturaleza: con qué frecuencia y cuál es el análisis más adecuado. Tanto esta cuestión como otras más se irán aclarando cuando se termine el desarrollo previsto de una base de datos clínicos a gran escala. Enconsecuencia, los miembros del DSMIG van a abordar un estudio prospectivo sobre la exploración de la función tiroidea, para poder responder mejor a esta cuestión.

Asegúrese de utilizar las curvas de crecimiento específicas para el síndrome de Down, además de las habituales, para comprobar la talla y peso (desde el nacimiento hasta los 18 años) y la circunferencia de la cabeza (desde elnacimiento hasta los 36 meses)4. Si un niño se encuentra por debajo del tercer percentil, o sus valores se encuentran fuera de los percentiles previstos, considere la posibilidad de que haya una cardiopatía congénita, o trastornos endocrinológicos (tiroideos o hipofisarios), o factores nutritivos. Puesto que los niños con síndrome de Down tienden a desarrollar sobrepeso, use siempre las relaciones...