sindrome de down


SINDROME DE DOWN







1. DEFINICIONES
1.1 SINDROME
“Etimológicamente, se considera que el término síndrome proviene del idioma griego en el cual la palabra quiere decir “concurso” en el sentido de reunión de todos los síntomas típicos de una enfermedad”.1
“Cuando hablamos de síndrome hacemos referencia al conjunto de síntomas o elementos observables a simple vista o a través delos estudios apropiados que dan entidad a una enfermedad o condición de salud”.2 Por lo tanto cada síndrome presenta sus propios síntomas o elementos característicos, que nos hacen inferir o reconocer lo que presenta un paciente. para el síndrome cada de down
Los niños o pacientes con estos síntomas a menudo también tienen problemas desde leves hasta severos en áreas del cerebro medio; por lotanto, muestran problemas con la escucha, convergencia visual, sensación táctil básica y coordinación física. Estos niños a menudo también tienen mucho retraso en el desarrollo de la movilidad.

Conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad. Grupo de síntomas y signos que revelan la alteración de una función somática, relacionados unos con otros por medio de alguna peculiaridad anatómica,fisiológica del organismo.3
“Conjunto de signos y síntomas que aparecen en forma de cuadro clínico. O dicho en otros términos, es un agrupamiento o patrón recurrente de signos y síntomas”4

1.2 SINDOME DE DOWN

El síndrome de Down debe su nombre a John Langdon Haydon Down, el primero en describir esta anomalía en 1866 aunque sin llegar a averiguar nunca las causas que lo producían. Sería en1958, de la mano del investigador Jérôme Lejeune, cuando se descubriría que el síndrome es una alteración del cromosoma 21.
Es un desorden congénito en la cual una persona nace con tres copias de cromosoma 21 (trisomía 21). Los aspectos clínicos incluyen retraso desde leve hasta severo, ojos achinados, cráneo pequeño y abierto, manos anchas y dedos cortos.

“Actualmente, el síndrome de Down sedefine como el conjunto de manifestaciones fenotípicas que se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el cromosoma 21, y en concreto, al exceso de material genético de la porción distal del brazo largo de dicho autosoma”5
Esta anomalía afecta en la actualidad a 1 de cada 1000 niños. Otros sin embargo consideran que la frecuencia de aparición es de 1 por cada 700 nacidos.
De todasformas, en lo que sí hay un acuerdo, es que éste es el síndrome más frecuente de entre todas las alteraciones conocidas de tipo genético.
Debemos de dejar claro que, la aparición de esta trisomía puede acontecer en el momento de la fecundación, durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide o, inmediatamente después de su encuentro, durante la primera o segunda división celular.
Elsíndrome de down es también conocida como una condición de retraso mental, es la más común y fácil de conocer por sus características y apariencia física evidente en los recién nacidos. Mucho antes se la llamaba mongolismo, e incluso los niños con ésta deficiencia eran considerados producto de un castigo divino, y a menudo eran echados, expulsados y hasta sacrificados por la forma de percepción y laignorancia propia de ésas épocas.
“El síndrome se caracterizada como una condición genética, donde hay un error en el desenvolvimiento das células del embrión, que provoca atraso en el desenvolvimiento del cuerpo, las funciones motoras y mentales.”6.

2. ETIOLOGÍA DEL SINDROME DE DOWN

2.1 TEORÍAS O MITOS
Teoría del atavismo racial de Crookshank: Esta teoría fue propuesta en 1912, yconsideraba al niño trisómico - 21 como la regresión a una raza primitiva: la mongólica. En la actualidad se reconoce que los miembros normales o con éste síndrome puede pertenecer a cualquier raza por lo tanto dicha teoría está totalmente desechada.

Teoría del origen amniótico
Proponían que el saco amniótico presiona en ciertos casos al feto, produciéndole estas características. El fundamento...