SINDROME DE DOWN

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SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21)
Mercé Artigas López

CABEZA y CUELLO: leve microcefalia
con braquicefalia y occipital aplanado. El
cuello es corto.

CONCEPTO
El Síndrome de Down (SD),también llamado trisomía 21, es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen
genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de
cada 800 nacidos, y queaumenta con la
edad materna. Es la cromosomopatía mas
frecuente y mejor conocida.

CARA: los ojos son “almendrados”, y si el
iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchasde
Brushfield. Las hendiduras palpebrales
siguen una dirección oblicua hacia arriba y
afuera y presentan un pliegue de piel que
cubre el ángulo interno y la carúncula del
ojo (epicanto). La narizes pequeña con la
raíz nasal aplanada. La boca también es
pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un helix
muy plegado y habitualmente con ausencia
del lóbulo.El conducto auditivo puede ser
muy estrecho.

ETIOLOGÍA
En el 95% de casos, el SD se produce por
una trisomía del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyunción meiótica
en el óvulo.Aproximadamente un 4% se
debe a una traslocación robertsoniana
entre el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocéntrico que normalmente es el 14 o el
22. Ocasionalmente puede encontrarse
una traslocaciónentre dos cromosomas 21.
Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realizacióndel cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético
dado que el riesgo de recurrencia depende
del cariotipo del paciente.

MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas conmetacarpianos y falanges cortas
(braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo.
Puede observarse un surco palmar único.
En el pie existe una hendidura entre el primer...