sindrome de down

Síndrome de Down
1) Título del articulo
Retraso mental y genética: síndrome de Down
2) Criterios de identificación del articulo
Síndrome de Down, características fenotípicas y genotípicas del síndrome de Down, causas del síndrome de Down, cuadro clínico de la enfermedad, patologías asociadas con esta, recuento histórico de la enfermedad, epidemiologia, diagnostico y tratamiento.
3)Factores relevantes:
Descubridor: John Langdon Down, 1866
Genética: 47, XY +21 o 47,XX +21; 1 de cada 1000 nacimientos
Causas: desconocidas hasta ahora, relacionadas con una edad materna mayor a 35 años
4) Qué es el síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la trisomia del cromosoma 21. Los individuos que padecen esta enfermedad se caracterizan por tener bajaestatura, cuello corto, macroglosia, con los lagrimales atrofiados, pliegue pitosimio, y epicanto, dándoles la apariencia de un mongol y llevando a que la enfermedad sea mal conocida como mongolismo, tienen hiperflexibilidad en las articulaciones y retrazo mental.
5) Causas principales del síndrome de Down y cual es su importancia.
Este trastorno se presente principalmente por la presencia de unacopia extra del cromosoma 21, causado generalmente por el envejecimiento celular de os ovarios, presentado en madres mayores de 35 años.
6) Desde el punto de vista genético, que aspectos fundamentales destacaría en relación con el síndrome de Down.

Trisomia del cromosoma 21, se presenta con una frecuencia de 1 de cada 1000 nacimientos, siendo esta mucho mayos en madres mayores de 35 años, En el90-95% de los casos, aunque los padres tengan cromosomas normales en el par 21, existe un error en la división celular que es casual.

7) Cuales son las tres formas en las que se manifiesta el síndrome de Down. Explique

1- Trisomia del cromosoma 21. 95%

Aparición de un cromosoma más en el par 21 original en las células del organismo.
La mayor parte de las personas con este síndrome(95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica llamándose a esta variante,
"trisomía libre" o regular.
El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético
de uno de los progenitores.
En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de loscromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas.

2- Traslocaciones 3%

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra "pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por locual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula.
En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento "extra" con los genes del cromosoma "translocado". A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.

3- Mosaicismo 2%
Esta mutación seproduce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.
El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

8) Que entiende por Mosaicismo

Es laexistencia de células en un individuo con dos tipos diferentes de información genética.

9) Que relación existe entre la neurobiología y el síndrome de Down?

La presencia de una dosis extra de gen provoca un desequilibrio en la regulación y coordinación de las funciones de los genes, y de la interacción genes que intervienen en el desarrollo del cerebro: tanto en la neuromorfogénesis como en las...