sindrome de down

Lo descubrió
El Síndrome de Down fue descubierto por un médico inglés llamado John Langdon Haydon Down, quien descubrió un retraso mental en algunas personas; este tipo de trastorno se conoce como Síndrome de Down.
Después de 100 años un médico francés Dr. Jerome Lejeune descubrió que este tipo de retraso se debía a un problema por el número de cromosomas que tienen las personas, la alteraciónde estos cromosomas genera esta enfermedad.

Causas
Normalmente, las causas de esta enfermedad es que en el momento de la concepción, un bebé hereda una copia mas del cromosoma 21 la información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down
Sintomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal yanormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
• Disminución del tono muscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en eldesarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
• Comportamiento impulsivo
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento
• Período de atención corto
• Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos consíndrome de Down, incluyendo:
• Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o lacomunicación interventricular
• Se puede observar demencia
• Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
• Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágicay atresiaduodenal
• Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
• Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
• Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
• Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
• Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causarproblemas con la masticación
• Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Consecuencias
Características Porcentaje de aparición25
Características Porcentaje de aparición
Discapacidad cognitiva
100% Microdoncia total o parcial 60%
Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido
60%
Dermatoglifos atípicos
90% Clinodactilia del 5º dedo 52%
Diástasis de músculos abdominales
80% Hernia umbilical51%
Hiperlaxitud ligamentosa
80% Cuello corto
50%
Hipotonía
80% Manos cortas/braquidactilia 50%
Braquiocefalia/región occipital plana 75% Cardiopatía congénita
45%
Genitales hipotróficos
75% Pliegue palmar transversal 45%
Hendidura palpebral
75% Macroglosia
43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
Paladar ojival
69% Estrabismo
40%
Oreja redonda de implantación baja...