Sindrome De Down

DESARROLLO
¿Qué es el síndrome de Down (SD)?

Es un trastorno genético que se produce en la formación del gameto, en el instante que se forma el par de cromosomas “21”, en vez de ser dos, son tres. Se caracteriza por un retraso mental, y además características físicas propias de esta enfermedad, siendo así reconocible a simple vista. Esta patología es la causa de discapacidad psíquicacongénita más frecuente, esto quiere decir, que la enfermedad no se produce durante la vida de la persona, si no que nace así.
Su nombre es en honor a John Langdon Ahydon Down, que la descubrió en 1866, a pesar de no descubrir sus causas. Luego en 1958 Jerome Lejeune, descubre que esta se produce por una alteración de los cromosomas.

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Causas del síndrome de Down

No se conoce con exactitudlas causas de este síndrome, pero la mayor causa es que la mujer se embarace mayor a los 35 años. Las personas con SD tienen una mayor probabilidad de padecer patologías en sistemas como: Vascular, Digestivo y Endocrino, ya que el cromosoma extra, tiende a emitir mayor cantidad de proteínas. Los estudios actuales del genoma humano, están descubriendo procesos bioquímicos ocultos sobre la formaciónde la trisomía, a pesar de que no existe ninguna ayuda farmacológica para mejorar las capacidades intelectuales de estos individuos.
Trisomía Libre
Es una de las principales causas de esta patología, en donde 1 cromosoma del par 21, se duplica, por lo tanto queda libre, En la parte estadística de esta enfermedad, el 95% de los casos de SD, se produce en unerror de la primera división meiótica (división celular). Además, el 15% de probabilidad del cromosoma extra, recae en el hombre (espermatozoides), mientras que el 85% restante, ocurre en la mujer (ovulo).
Translocación
Es la segunda causa por SD después de la Trisomía libre. En este tipo de causa el cromosoma extra está unido con otro cromosoma a través de susbrazos, causando de igual forma una alteración genética, ya que si el cromosoma extra 21 se une con otro serian igual 46 pares de cromosomas, lo que sería la cantidad normal, pero la unión de un cromosoma, con el extra, sería uno de gran tamaño, siendo así un paso para el SD u otras patologías como: tumores, cáncer, etc.
El 5% de los casos de SD, se produce por esta anomalía, siendo de igualimportancia que la Trisomía libre, porque además, es una de las principales causas del síndrome de Down familiar, debido a que existen portadores sano.

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Enfermedades asociadas al SD más frecuentes

Cardiopatías
Entre un 40 y un 50% de los niños con SD, tiene patologías congénitas al corazón, es decir, desde su nacimiento. Además, es la principal causa de mortalidad en estas personas. Elcompromiso anatómico en los individuos con esta anomalía es el camino auriculo-ventriculo en el corazón, debido a la ausencia de válvulas que encuentran estas estructuras, haciendo que sangre que sale por los ventrículos se devuelva hacia las aurículas. Esta falla se da más en la edad de la adolescencia y adultez joven.
Alteraciones gastrointestinales
Estas patologías ocurren en una frecuenciade un 10% en los casos de SD. La lista de enfermedades de este tipo es muy amplia, pero entre las más importantes cabe destacar la atresia esofágica que es una malformación del tracto alimenticio. También es frecuente el ano imperforado, que es la ausencia del orificio del ano en un niño, siendo una patología congénita.
Alteraciones endocrinas
La mitad de las personas con SD, tiende a tenerenfermedades asociadas a las glándulas endocrinas, la más frecuente es la tiroides, creando un déficit de la hormona tiroides, denominado “hipotiroidismo”.

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Diagnóstico

Se comenzó a desarrollar a partir de 1979 en los laboratorios clínicos, a través de un examen a la sangre materna que media la cantidad de Alfa-feto proteína, que es una enzima que se encuentra en exceso en madres de...