Sindrome De Down

El síndrome de Down o trisomía 21 es una entidad que aparece en la especie humana como resultado de una anomalía cromosómica por la que los núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46.
Llamamos síndrome al conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificadoinicialmente a mediados del siglo XIX por el médico inglés Sir John Langdon Down, quien recogió el conjunto de síntomas que observó en una larga serie de personas. Ese conjunto de síntomas conformaba un síndrome. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugarde los 46 habituales. Ese cromosoma extra o excedente pertenece a la pareja 21, que ya no es pareja sino trío. Por eso el síndrome de Down se llama también trisomía 21.
Si en lugar de haber dos cromosomas 21 hay tres, eso quiere decir que en lugar de haber dos copias de cada gen existente en el cromosoma 21 habrá tres copias.
Puesto que los genes dirigen la formación y desarrollo de todo elorganismo humano, al haber más copias de las debidas habrá un desequilibrio o desorganización en las órdenes que han de dar para conformar el cuerpo humano. Este desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales.
Consiguientemente, aparecen anomalías visibles y diagnosticables; unas son congénitas yotras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual entre leve y moderada.
Pero, pese a la existencia común y constante de los tres cromosomas 21, el modo en que se desarrolla laacción de sus genes – lo que denominamos su expresión génica – varía en cada individuo. Por este motivo, el grado de afectación de los distintos órganos y sistemas es extraordinariamente variable. Esto hace que el número y la intensidad de las alteraciones orgánicas propias de cada persona pueden ser muy diferentes.
Esta realidad incluye a la discapacidad intelectual; al ser consecuencia de lapatología cerebral derivada del desequilibrio en la expresión génica, las variaciones individuales de esta patología repercutirán en el grado y la manifestación de la discapacidad que, por tanto, habrá de ser considerada, evaluada y tratada de manera individual. Pero como la propia realidad cerebral y sus consecuencias – la personalidad, la inteligencia, la capacidad adaptativa – están fuertementecondicionadas por el influjo ambiental – educación, nutrición, bienestar –, y éste es también altamente variado para cada persona, el resultado final del funcionamiento vital del individuo con síndrome de Down es una condición que no es predecible en su inicio y es altamente influenciable en su desarrollo.

Por otra parte, el desequilibrio génico opera sobre los órganos de forma altamenteindependiente. Esto significa, en primer lugar, que distintos individuos presentan distintas alteraciones orgánicas; y en segundo lugar, que la intensidad de la alteración en un órgano puede ser muy diferente de la que ocurra en otro órgano. Y aun dentro de un mismo órgano complejo como es el cerebro, la alteración puede diferir notablemente de unas áreas y núcleos a otras. Como ejemplo, el hecho de queel corazón pueda estar muy afectado no significa que el cerebro lo haya de estar en el mismo grado; o que rasgos faciales muy característicos signifiquen grave afectación del cerebro. Puede ocurrir, sin embargo, que la mala función de ciertos órganos vitales – por ejemplo, corazón, tiroides – limitan la actividad del individuo y condicionen negativamente el desarrollo del cerebro y de sus...