sindrome de down

Síndrome de Down
¿Qué es la enfermedad?
es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello sedenomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

¿Cómo sediagnostica?
Durante la valoración inicial del recién nacido y en etapas posteriores de la vida, la presencia de ciertos rasgos pueden sugerir la presencia del síndrome, los cuales por si mismos no hacenel diagnóstico, sólo nos orientan a la posibilidad de su presencia, por lo que el pediatra deberá valorar cada caso individualmente. El diagnóstico definitivo siempre será con la determinación delcariotipo en sangre, lo cual no dará información valiosa sobre el mecanismo por el cual se presentó la trisomía y así poder proporcionar asesoría genética a los padres sobre futuros embarazos.
A partirde 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Estaprueba es la determinación de los valores de AFP (Alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios años después se establece unarelación estadística entre valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otrassustancias en sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama “triple prueba”.Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y...