Sindrome de down

Algunas de las terapias que se han decidido incorporar para el mejoramiento de vida de los pacientes con SD es la farmacológica y uno de los fármacos que se han utilizado es el Donepezilo (donepezil en inglés), el cual se utiliza frecuentemente en la enfermedad de Alzheimer (EA) y otras demencias, la razón por la cual se utiliza este fármaco es, porque dichas patologías suelen presentarse con másfrecuencia en pacientes con SD.
Así se han realizado algunos seguimientos de casos en los que se ha mostrado mejoras notables en pacientes con SD, sin embargo se ha tomado con cierto cuidado el uso del fármaco pues los efectos adversos resultan sumamente incómodos para los pacientes. Sin embargo la modificación de la dosis suele resolver dicho inconveniente y como ya se mencionó son varios losbeneficios en la mejora de los problemas cognitivos de los pacientes. (Kondoh T, et. al. 2008)
Otro fármaco que se ha probado en otro estudio fue la Leucovorina (leucovorin en inglés) la cual no presentó tantas mejoras como el Donepezilo, sin embargo, dicho estudio ayudó a determinar que algunos factores como la edad, el sexo, y la medicación paralela para tratar otros padecimientos fungen unpapel muy importante, ya que afectan la calidad del tratamiento, un ejemplo de fue que los pacientes con SD que estaban medicados con tiroxina presentaron un desarrollo psicomotor mucho más notorio que los pacientes con SD que no estaban siendo tratados con tiroxina. (Henri Blehaut et. al. 2010).
Otras de las dificultades que presentan los pacientes con SD, frecuentemente, son endocrinológicas y másespecíficamente aquellas relacionadas con la tiroides, tal es el caso de la enfermedad de Grave la cual es un tipo de hipertiroidismo, que afecta a los pacientes con SD con mayor frecuencia que a personas que no padecen SD. (Filippo De Luca, et. al. 2010).
Así mismo en otras investigaciones se ha tratado la posibilidad que no sólo un gen en particular sea el responsable del desarrollo del SD, esasí como algunos es estos investigadores se han dado a la tarea de realizar análisis que permita identificar el contenido del gen Hsa21 el cuál es el más relacionado al SD y permitirá conocer más sobre dicha patología y así poder mejorar los déficits cognoscitivos de los pacientes con SD. (Frances K. Wiseman et. al. 2009). Así mismo en otro estudio han definido la arquitectura genética delfenotipo en una serie de trisomías “raras”, estas definidas de esta manera pues las describen como segmentadas y se localizan de igual manera el gen Hsa21. (Jan O. Korbel, et. al. 2009).

Debido a los avances en la ciencia y tecnología, la calidad de vida de la gente ha progresado de manera antes inimaginable y los pacientes con SD no han quedado excluidos de dichos beneficios. Es por eso que ya haycasos de adultos que padecen la enfermedad, lo cual es relevante y un punto de estudio importante, ya que anteriormente la esperanza de vida de dichos pacientes se reducía a la adolescencia.
Es así como algunos investigadores se han dado a la tarea de analizar la evolución que se va teniendo en dichos pacientes adultos con SD, para así poder mejorar aún más su esperanza de vida, la cual para el2011 es de 50 años aproximadamente. En este estudió se midieron varias cosas como la respuesta del sistema celular y humoral, la presencia del gen RCAN1 y la producción de citoquinas, todo esto comparado con un grupo que padecía déficits cognoscitivos pero no padecía SD para poder ver las mejoras que provoca el sistema inmune en una de las características del SD el cual es el envejecimientoprematuro de quienes lo padecen. Se halló que ambos grupos tuvieron respuestas humorales parecidas, sin embargo el envejecimiento prematuro del sistema inmune en pacientes con SD sigue siendo más rápido y notorio en comparación con el grupo control. (Trotta et al. 2011).
Dentro de las dificultades motoras y sensoriales que se presentan en estos pacientes se encuentran las auditivas, las cuales se...