Sindrome de down

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Rocío Ramos Rodríguez


Blanca Martínez del Álamo


Luz Corell Carrillo







Ceuta, 2005
1. INTRODUCCIÓN

Hace más de un siglo, un médico escocés llamado John Langdon Down describió un determinado tipo de retraso mental que padecían algunas personas. Por ser el primero que escribió sobre ello, el trastorno pasó a conocerse como síndrome de Down. Sinembargo, el Dr. Down no sabía cual era exactamente su causa.

Pasaron casi otros cien años hasta que Jerome Lejeune, un genetista francés, descubriera que el síndrome de Down está causado por un problema genético.

El Dr. John Down trabajaba en un hospital que tenía muchos pacientes con retraso mental. Cuando el Dr. Down escribió sobre este trastorno en 1866, intentó describir el aspecto quetenían las personas que lo sufrían. Las describió como personas que tenían determinados rasgos físicos al nacer. Sin embargo, su descripción no era del todo correcta porque no todas las personas con S.D tienen el mismo aspecto.

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2. ANTECEDENTES HISTÓRICOS SOBRE EL SÍNDRO-ME DE DOWN

Fue Juan Esquirol en 1838 quien por primera vez habló acerca del padecimiento de esta patología;luego en el año de 1846 Eduardo Sequin, describió a un paciente con rasgos que sugerían el Síndrome que denominó (Imbecibilidad Furfuracea), años más tarde en 1866, Duncan observó a una muchacha a la cuál describió con una pequeña cabeza redonda de tipo asiático, de lengua muy grande y ancha y tenían un poco o escaso vocabulario. A Down hay que atribuirle el mérito de escribir algunos de losrasgos clásicos de este síndrome, y de distinguir a éstos niños de otros, que presentan también una deficiencia mental. Down indicó que el pelo de este tipo de personas era oscuro pero no negro en su totalidad, además de ser poco y muy lacio. Su rostro era aplastado y ancho, y tenía ojos oblicuos y la nariz pequeña. Además manejaban un poderoso don de imitación. La gran contribución de Down consistióen el reconocimiento de las características físicas y su descripción de este estado como una entidad independiente y precisa. Al reconocer un cierto aspecto oriental en los niños Down, él objetó darles el término de mongolismo. Hoy en día ya se sabe que las implicaciones raciales son incorrectas. Feasier y Mitchell, describieron informes con este problema, llamándoles Idiotez de Kalmuch. Mitchellprestó atención al hecho de la cortedad de la cabeza branquicefalia y a la edad madura de las madres al dar a luz. Actualmente aún se realizan investigaciones acerca del Síndrome de Down, discutiéndose diversas causas posibles.

Lo más relevante y aportado hasta la fecha fue el descubrimiento mediante el método de visualización de cromosomas, ya que permitió obtener resultados másexactos sobre los cromosomas humanos, y por tanto llevaron a obtener por medio del investigador Lejeune, hace aproximadamente 30 años que las personas con Síndrome Down, presentan un cromosoma extra en el par 21.

Más adelante se descubrieron algunas otras aportaciones que implantaron los tres tipos del Síndrome Down. El primero es efectivamente el descrito por Lejeune, otro tipo de este Síndromese presenta también a nivel cromosomático pero es cerca del 1% de los casos, y se produce durante la segunda división celular o en ocasiones hasta la tercera división celular; manejándose dos tipos de células las que presentan 46 cromosomas y otras que manejan 47 cromosomas, de las cuáles tres son cromosomas 21; a este tipo se le denominó mosaicismo. Dentro del tercer caso y que se presenta enpromedio del 4 %, es causado por la traslocación ósea, un desplazamiento de un cromosoma unido con otro cromosoma, en algunos casos este cromosoma es heredado por alguno de os padres quien ya lo presentaba de esta manera, sin embargo éste es normal, física e intelectualmente, solo que su genotipo esta alterado, y así lo transmitió, aportando de esta manera el Síndrome en la nueva fecundación....