Sindrome de Down





SÍNDROME
DE
DOWN

Introducción:
John Langdon Down, fue el primer médico que identificó esta patología, y de ahí proviene el nombre de Síndrome de Down. A pesar que esta enfermedad no se puede prevenir, existe la posibilidad de detectarla antes de nacer. Es una enfermedad muy frecuente en los recién de nacidos, se estipula que 1 de cada 800 niños de una civilización, padece estapatología. A través de este trabajo, abordaremos desde la definición de esta patología, hasta su tratamiento, ya sea, farmacológico, como también tratamiento kinésico, con el fin de instruir a nuestros compañeros, para que conozcan más de ésta enfermedad.
















SÍNDROME DE DOWN
Descripción de la patología
El “Síndrome de Down” o también llamada “Trisomía 21”, es unamutación genómica, que se produce en las estructuras encargadas de transmitir la información genética (cromosomas).
Unos investigadores han establecido, que, a medida en que se aumenta la edad materna, es más probable que un pequeño nazca padeciendo esta enfermedad. Sin embargo, la mayor cantidad de niños con Síndrome de Down provienen de las mujeres más jóvenes, debido, a que más madres menorestienen un mayor por ciento de niños que las mayores.
¿Por qué se produce?
Existen tres formas tipos de alteraciones cromosómicas.

Trisomía 21: Este es el tipo más común de síndrome de Down. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Este tipo de produce aproximadamente el 95% de los casos desíndrome de Down.

Mosaico cromosómico: Su nombre es, porque el cuerpo de las personas que padecen esta enfermedad, mezcla células de tipo cromosómicos distintos. Debido a que el material genético no se separa correctamente, ocurre que tenga en su par 21 tres cromosomas y en otro solo 1.

Translocación cromosómica: Un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos se une de maneraanómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra.


Semiología y tratamiento Farmacológico

1. Semiología:
Si hay que determinar condiciones generales que rigen a la semiología de una persona con Síndrome de Down, podemos decir que pueden variar de una persona a otra, esto quiere decir, que si bien haypresentaciones clínicas similares, estas no son equivalentes en todos ni tampoco su gravedad es par, pudiendo ir desde leves a graves. Sobre estos vestigios representativos podemos señalar que estas personas presentan una cabeza que es más pequeña de lo normal y además con malformación. Disminución del tono muscular al nacer y exceso de piel en la nuca son otros de los rasgos de el síndrome. Lanariz, manos, orejas, boca y normalmente ojos también presentan modificaciones tangibles. En el Síndrome de Down el desarrollo físico es más lento de lo normal en la mayoría de los casos y estos generalmente no alcanzan nunca el promedio para su edad adulta. Siendo niños presentan alteraciones cognitivas, teniendo retraso en el desarrollo mental y capacidad social. A todo esto habría que agregarla prevalencia de muchas afecciones al nacer, es el caso de anomalías congénitas que comprometen el corazón como la comunicación interventricular e interauricular.
2. Tratamiento Farmacológico:

Muchos tipos de tratamiento han sido hasta aquí utilizados, dentro de los cuales cabe mencionar el uso de hormona tiroídea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, etc. Sin embargo hoy en día estádemostrado que ninguno es eficaz frente a esta patología. El único tratamiento que ha demostrado una influencia progresiva en el desarrollo de los niños ha sido el programa de atención temprana, el cual está orientado a estimular precozmente el sistema nervioso central durante los primeros seis años de vida.


Abordaje y Tratamiento Kinésico
En el tratamiento incidiremos en tres cosas.
a)...