SINDROME DE DOWN














SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa másfrecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Tratamiento

Los únicostratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y decomportamiento adaptativo.[34] [35] Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta susnecesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo
Qué causa el síndrome de Down?
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebéhereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridadpor qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres de 35 años en adelante tienen un riesgo significativamente más alto de tener un niño con esta anomalía. Por ejemplo, a los 30 años, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo con síndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidadaumenta a 1 entre 400 a los 35 años, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.
¿Cómo afecta a un niño el síndrome de Down?
Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas, un único pliegue en el centro de las palmas de las manos y lengua engrosada. Por lo general, los médicos pueden saber si un recién nacidotiene esta alteración practicándole una exploración ordinaria.
El escaso tono muscular y la laxitud articular también son característicos de los niños con síndrome de Down, y, sobre todo los bebés, parecen especialmente faltos de tono muscular. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría niños con síndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos –como sentarse, gatear y andar-más tarde que los demás niños. Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener un tamaño promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más pequeños que los demás niños de su edad. En lo lactantes, el escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros problemas digestivos. En los niños pequeños,...