Sindrome De Down

Síndrome de down EPIDEMIOLOGÍA CHILENA.
La frecuencia del SD en el HCUCH aumentó significativamente de 1,03 por mil nacimientos en 1972 a 2,93 por mil en 2009. Las Frecuencias en los hospitales chilenos son muy homogéneas, todas más altas que el promedio del ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas): 1,88 por mil. El promedio chileno para el período 1998-2005fue de 2,47 por mil. Con un rango de 1,88 por mil del HCUCH y 2,86 por mil del Hospital de Curicó.
*Estudio epidemiológico global del síndrome de Down revista chilena de pediatría 2011
Incidencia:
El SD ocurre con una frecuencia de alrededor de 1 en 700 recién nacidos vivos (RNV) y 1 en 150 concepciones, con una estimada relación varón/mujer al nacimiento de 1,5. De acuerdo con los datosdel National Down Syndrome Cytogenetic Register (19891996) entre las 12 semanas de gesta y el término se estima una pérdida espontánea de alrededor del 43% de estos embarazos. El 12% son mortinatos o fallecen durante el período neonatal.
El riesgo de ocurrencia de acuerdo a la edad materna es entre los 15 y los 24 años: 1/1.300, entre los 25 y los 29 años: 1/1.100, a los 35 años 1/350, a los 40 años:1/100 y a los 45 años: 1/25. 
Las translocaciones pueden ser de origen familiar (alguno de los padres la porta en forma balanceada) en alrededor del 50% de los casos, o de "novo", es decir no heredadas. En este último caso, los cariotipos parentales son normales. 
El pediatra observará en estos casos un cariotipo informado como 47, XY +21 si es varón o 47, XX + 21 si es mujer.



Eldesarrollo físico es más lento que el de los grupos poblacionales equiparables por edad y sexo de niños no afectados por el SD. Es por ello que las medidas antropométricas deben ser referidas a estándares específicos para niños con SD. El promedio de estatura es 2-3 centímetros menor y el peso 400 gramos menor que el de los niños normales .Aproximadamente, la estatura final oscila en 151 cm para loshombres y 141 cm para las mujeres.
El retardo mental existe en todos los niños con síndrome de Down, pero la variabilidad en el coeficiente intelectual dependerá, entre otras cosas, del rango de CI de ambos padres, como así también de su escolaridad. 
Los niños afectados en general muestran un rango de CI de 25-75. El promedio de los jóvenes adultos con SD es de alrededor de 40-45. 
*Síndrome deDown. Primera parte: enfoque clínico-genético 2008

Complicaciones: *http://escuela.med.puc.cl/publ/pediatriaHosp/SindromeDown.html
HEMATO-ONCOLOGÍA:
Al nacer es recomendable realizar hemograma con recuento de plaquetas, pues tienen más riesgo de desarrollar poliglobulia y reacción leucemoide en el periodo neonatal, entre otras. Además tienen 10 a 20 veces más riesgo que la población general dedesarrollar leucemia, patologías cuyo estudio y tratamiento requieren de hospitalizaciones prolongadas.

INFECTOLOGÍA:
Frecuentemente presentan infecciones, especialmente respiratorias altas y bajas. Las Infecciones respiratorias bajas, bronquitis obstructivas, neumonías virales y bacterianas, muchas veces requieren de apoyo kinésico y de oxigenoterapia debido a que tienen más dificultad en elmanejo de secreciones bronquiales y más riesgo de sobreinfección. 
Cuando las infecciones se hacen recurrentes, es recomendable realizar una evaluación de la función inmunológica (medición de inmunoglobulinas y hemograma) y evaluación por especialista en inmunología. A pesar de lo anterior, es importante tomar todas las medidas al alcance para prevenir las infecciones y una de ellas es manteneral día el calendario de vacunación del Programa Nacional de Vacunación (PNI) y considerar las vacunas Extra PNI, en especial vacuna antineumococo e influenza, esta última previo a cada invierno.

NEUROLOGÍA
Adicional a su retraso del desarrollo psicomotor, los niños pueden presentar convulsiones o espasmos infantiles que requieren de estudio y tratamiento muchas veces hospitalizados,...