sindrome de down

Síndrome de Down
Aspectos biológicos
Definición y tipos
El niño con síndrome de Down tiene una anomalía cromosómica que implica perturbaciones en todo orden. El síndrome aparece por la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 46 que se encuentran en una persona normal. Estos 46 cromosomas se dividen en 23 pares, 22 de ellos formados por autosomas y un par de cromosomassexuales. El niño norma recibe 23 pares de cromosomas, uno de cada par de su madre y otro de cada par de su padre. En el momento de la fecundación, los 46 cromosomas del niño se unen en la formación de la nueva célula, agrupándose en 23 pares específicos. El ovulo fecundado con esta única célula crece por división celular; los cromosomas idénticos se separan en el punto de estrangulación y cadauno de ellos se integra a una nueva célula. De esta manera, las células formadas mantienen los 46 cromosomas de manera constante hasta la formación completa del embrión.
En el niño con síndrome de Down, la división celular presenta una distribución defectuosa de los cromosomas: la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en el par 21; por eso se denomina también trisomia delpar 21. Esta anomalía puede producirse por 3 causas diferentes, dando lugar a tres tipos de síndrome de Down existentes
La trisomia homogénea o el caso más frecuente.
En este caso, el error de distribución de los cromosomas se halla presente antes de la fertilización, produciéndose en el desarrollo de ovulo o del espermatozoide o en la primera división celular. Todas las células serán idénticas.Este tipo de trisomia aparece en el 90% de los casos.
El mosaicismo
En este caso el error de distribución de los cromosomas se produce en la 2ª o 3ª división celular. Las consecuencias de este accidente en el desarrollo del embrión dependerán del momento en el que produzca la división defectuosa: cuanto más tardía sea, menos células se verán afectadas por la trisomia y viceversa. El niño seráportador, al mismo tiempo, de células normales y trisomicas en el par 21. La incidencia de la trisomia en mosaico es de aproximadamente un 5%.
Traslocacion
La traslocacion -que aparece en el otro 5% de los casos-, sin entrar en detalles genéticos, significa que la totalidad de o una parte de un cromosoma esta unido a la totalidad o parte de otro cromosoma. Los cromosomas más frecuentementeafectados por esta anomalía son 13-15 y 21-22.
El momento en que aparece la traslocacion puede ser, o bien durante la formación de del espermatozoide o del ovulo, o bien durante la primer división celular. Todas las células portaran la trisomia, conteniendo un par de cromosomas que siempre ira unida al cromosoma de traslocacion. Este caso solo podrá ser identificado a través de un análisis cromosómico–el cariotipo- y es de especial importancia porque, en uno de cada tres casos por trisomia, uno de los padres es el portador, extendiendo la posibilidad de que tenga otro hijo afectado por el síndrome.
En esta ocasión, el padre o la madre son personas normales físicas e intelectualmente, pero sus células solo poseen 45 cromosomas, de manera que el cromosoma de traslocacion equivale a dos cromosomasnormales.
Rol del acompañante: el acompañante debe hacer un pasaje constante de la teoría a la práctica, desde lo que teóricamente convendrá hacer con un acompañado dada su patología, a lo que prácticamente resulte factible.
Deberá tener una renovada y constante capacitación que se verá puesta en su tarea.
Características físicas
El síndrome de Down conlleva problemas cerebrales, dedesarrollo físico y fisiológico y de la salud del individuo. La mayoría de las alteraciones. La mayoría de las alteraciones orgánicas se producen durante el desarrollo del feto, por lo que el diagnostico puede realizarse en el momento del nacimiento, lo que es una ventaja ya que posibilita una intervención precoz.
La apariencia física de este niño tiene unas características muy particulares y...