Sindrome De Down

Síndrome de Down

John Down en el 1931 que fue el primero en describir este conjunto de síntomas y signos realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes con esta características, aunquenunca llegó a descubrir las causas que la producían.
Con esos datos publicó en el un artículo donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentabanmuchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
En el 1958 un joven investigador llamado Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado parde cromosomas. Las primeras descripciones del síndrome asociaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores,estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado más “primitivo”. El Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómades del centro de Mongolia, losllamo “mongólicos”.
En 1961 un grupo de científicos proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.
En 1965 laOMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura y propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó enqué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.

El síndrome de Down es un trastorno genético no es una enfermedad y no tiene grados es causado por la presencia de una copiaextra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales (trisomía del par 21).
Una niño normal nace con 46 cromosomas 23 del padre y 23 de la madre.
Un niño Down nace con 47 cromosomas, es un cromosomamas que lo hace diferente.



Características y Patologías
Los niños con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías,...