Sindrome de down

Páginas: 6 (1429 palabras) Publicado: 18 de junio de 2010
Posibles causas del síndrome de Down.
            4.1. Teorías sobre su etiología:
            Desde que en 1866, Langdon Down reconociera este síndrome como un entidad clínica por primera vez, y  considerara que estos enfermos guardaban una gran similitud con las gentes de razas orientales, llegando incluso a utilizar el término “mongólico” para describir algunas de las característicasde su aspecto, se han ido sucediendo distintas teorías sobre la etiología de este síndrome, alguna de ellas tan poco sólidas como la que dio Crookshank en su libro “ The  Mongol  in our midst “ publicado en 1924.
Algunas de estas teorías son las siguientes:
Teoría del atavismo racial de Crookshank (o regresión a la raza mongólica):
            Esta teoría fue propuesta en 1912, y consideraba alniño trisómico - 21 como la regresión a una raza primitiva: la mongólica. Para llegar a estas afirmaciones  se basaban simplemente en el aspecto físico de estas personas.
            En la actualidad se reconoce que cualquier parecido entre los trisómicos - 21 y los miembros normales de las razas del Este, es superficial,  y por lo tanto dicha teoría está totalmente desechada.
Teoría del origenamniótico (o detección en el desarrollo fetal):
            Esta teoría se fundamenta en que el niño trisómica es causa de una parada  en el desarrollo fetal (Van der Scheer). Proponen que el saco amniótico presiona en ciertos casos al feto, produciéndole estas características.
            El fundamento que escoge esta teoría no es sólido, ya que cae por su propio peso si lo aplicamos al caso deniños gemelos. Según esta teoría, ambos niños gemelos deberían ser trisómicos-21, pero se han dado bastantes casos en los que uno de los gemelos es trisómico-21 y el otro no.
 
Teoría del origen endocrino (o debilidad de las “glándulas”)
            Esta teoría se apoya en la afirmación de que las glándulas del niño trisómico no poseen la misma fuerza orgánica y funcional.
 
            Loscríticos exponen que esta teoría confunde defecto con causa. El hecho de que aparezca algún problema endocrino en el niño trisómico, no es razón  suficiente para afirmar que esta sea la causa.
            Por otra parte, desde el campo de la endocrinología, no señalan que el niño trisómico-21 sea un tipo de trastorno endocrino, aunque en estas personas se den, de modo irregular, alteraciones eneste sentido.
Teoría fundada en factores familiares 
            En general, los defensores de esta teoría parecen destacar el hecho de que la mayoría de los padres de niños trisómicos sean de más edad que el  término medio de la población.
            Concretamente Schachter afirma que las madres suelen ser de más edad que su cónyuge en el  momento de nacer el trisómico-21. También muestran unestudio en base a la menstruación: ésta tiene su aparición más tarde en madres con  niños trisómicos que en aquellas que no presentan esta peculiaridad. En realidad se trata sólo de reglas anormales tanto en cantidad como en ritmo. Pero este dato no nos proporciona la razón que buscamos.
Teoría de los factores hereditarios
            Esta teoría sostiene que el  trisómico - 21 es el productofinal de una serie de diversas taras familiares en dodnde uno de los miembros finales (niño trisómico) las acumula.
            Dentro de esta teoría hay personas que afirman que el hecho de engendrar en estado de embriaguez es un factor causante de la trisomía - 21.
             Al igual que las teorías anteriores, esta teoría no se sostiene porque los estudios reflejan el nacimiento de niñostrisómicos en familias que no presentan ninguna tara precedente.
Teoría del origen genético
Los defensores de esta teoría aseguran que las alteraciones genéticas pueden determinar que el niño sea trisómico- 21.
            Uno de los defensores de esta teoría es el español Jerónimo de Moragas, el cual, cita los trabajos de Penrose en 1639 que después continuaron con  éxito, y analiza un caso...
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