Sindrome de down

Trabajo de Investigación
Sector Ciencias
Profesor Carlos Figueroa

Genoma Humano:
El Síndrome de Down

Tabla de contenido
Introducción 3
Desarrollo 4
Características de un niño con síndrome de Down 7
Métodos de detección del síndrome: 8
Resumen Ejecutivo 9
Conclusión: 10
Fuentes bibliográficas 10
Preguntas: 11

Introducción

El síndrome de Down es un trastornogenético producido por la copia “extra” del cromosoma 21, ya que normalmente las personas poseen una copia. Nos podemos dar cuenta de las personas con esta enfermedad por ciertos rasgos físicos, tales como retraso mental, deformaciones en su cuerpo, defectos cardiacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía según la persona afectada.
Nosotros quisimos a través de este informellegar a la conclusión de que tan vulnerables esta la sociedad, nuestros hijos, nietos, etc. A poseer esta enfermedad.
Esta enfermedad es el resultado de una “anormalidad” de cromosomas, todavía no se descubre o se da una conclusión clara de porque estas personas tienen un cromosoma “extra”. Antiguamente eran llamados “mongolos” o “mongólicos” pero por un tema de respeto quisieron cambiarleel nombre a “síndrome de Down”.
Este cromosoma extra cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro.
“Muchos de los 2000 niños que nacen en Rusia todos los años con el cromosoma adicional que causa el síndrome de Down son huérfanos, abandonados por sus padres en las instituciones, que no han experimentado ninguna reforma práctica desde la desaparición de la UniónSoviética.”(1)
En ciertas partes del mundo como, Rusia, Ucrania, Serbia, estos niños son abandonados, por la “vergüenza” o por el hecho de ser anormales.
Para analizar este tema, en este informe revisaremos las causas y consecuencias del síndrome de Down, basándonos en la genética humana.

1) Rebecca Reich (Special to The Moscow Times) http://www.downmx.com/chicos-con-sd-destacados/sergei-makarov/Desarrollo

El Síndrome de Down recibió su nombre del médico que lo describió por primera vez.- Dado que habitualmente involucra a más de un defecto, se lo conoce como un síndrome, es decir, grupo de enfermedades que ocurren juntas.
El Síndrome de Down, antes llamado Mongolismo, es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental leve,moderado o grave.

“Tres variaciones genéticas pueden causar síndrome de Down. En la mayoría de los casos aproximadamente 92% de las veces el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Por consiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoidese unen para formar el óvulo fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células. Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo se denomina trisomía del cromosoma 21.” (2)

Casi siempre la presencia de síndrome de Down se produce porun episodio “casual” durante la formación de las células reproductoras, el óvulo o los espermatozoide. Por lo que se sabe, el síndrome de Down no es achacable a ninguna actividad relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales, por lo tanto la probabilidad de que salga otro hijo con síndrome de Down es del 1% , dependiendo de la edad de la madre.
“Un recién nacido consíndrome de Down suele tener características físicas que el médico que atiende en la sala de parto muy probablemente reconozca. Estas pueden incluir un perfil facial aplanado, oblicuidad hacia arriba de los ojos, cuello corto, orejas de forma anormal, manchas blancas en el iris de los ojos (llamadas manchas de Brushfield) y un solo pliegue transversal profundo en la palma de la mano. Puede...