sindrome de down


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En Genética, una traslocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma
f. biol. Aberración cromosómica que consiste en el cambio deposición de un fragmento de cromosoma a otro cromosoma no homólogo del mismo núcleo o a otra parte del mismo.
Anomalía cromosómica debida al cambio de posición de un segmento cromosómico
Tipos deTranslocaciones
Translocación equilibrada: se produce cuando una región cromosómica cambia de posición en el genoma, pero el número de copias de dicha región se mantiene. Las personas que tienen este tipo detranslocaciones pueden o no estar afectadas (como en el caso de la leucemia mieloide crónica)
Translocación desequilibrada: en este caso sí se produce un cambio en el número de copias. Por ejemplo,las dos copias del cromosoma 4 se mantienen intactas pero además encontramos un fragmento del cromosoma 4 en el cromosoma 14. En estos casos sí suele haber enfermedad.
Translocación robertsoniana: eneste tipo de translocación se forma un cromosoma con dos brazos cortos (brazo p) y otro con dos brazos largos (brazo q). El primero es tan pequeño que por norma general se termina perdiendo. Esto nosuele tener mucha repercusión porque la información que codifican los brazos p de tan pequeño tamaño suele ser ADN ribosómico, el cual se codifica también en otros sitios del genoma.
¿QUÉ ES ELSÍNDROME DE DOWN?
El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que lascélulas del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglopasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de...