Sindrome de Down

Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa másfrecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Genética
Las células del serhumano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor),más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22.
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.
Trisomía libre
El síndrome de Down se produce por la aparición de uncromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la quelos gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.
Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%22 de los casos). Esta mutación se producetras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

Características
Porcentaje de aparición25Características
Porcentaje de aparición
Discapacidad cognitiva
100%
Microdoncia total o parcial
60%
Retraso del crecimiento
100%
Puente nasal deprimido
60%
Dermatoglifos atípicos
90%
Clinodactilia del 5º dedo
52%
Diástasis de músculos abdominales
80%
Hernia umbilical
51%
Hiperlaxitud ligamentosa
80%
Cuello corto
50%
Hipotonía
80%
Manos cortas/braquidactilia
50%Braquiocefalia/región occipital plana
75%
Cardiopatía congénita
45%
Genitales hipotróficos
75%
Pliegue palmar transversal
45%
Hendidura palpebral
75%
Macroglosia
43%
Extremidades cortas
70%
Pliegue epicántico
42%
Paladar ojival
69%
Estrabismo
40%
Oreja redonda de implantación baja
60%
Manchas de Brushfield (iris)
35%
Cardiopatías
Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SDpresentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,26 siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas enfermedades sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente.
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