Sindrome de Down

SD: Síndrome de Down, también llamado trisomia 21,es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético.Es originado por la presencia de secuencias génicas extras delcromosoma 21,con mayor frecuencia el caso de un cromosoma 21 completo adicional o trisomia 21
Problema que se pueden tener las personas con SD
*Problemas de visión: 60% de los niños Esotropía, miopía,cataratas.
*Infecciones: Resfriado, bronquitis y neumonía e Infecciones de oído
*Perdida de la memoria: 25% de los adultos de 35 años tienen la enfermedad de Alzheimer
*Obesidad: La prevalencia es del16% Por factores genéticos y ambientalesy consecuencias de riesgos cardiovasculares, hipertensión. Tienden al sedentarios y a la mala alimentación
Existen tres tipos de alteraciones cromosómicas enel SD
Trìsomia 21: Error genético en el proceso de reproducción celular Es la trisomía regular o la trisomía libre.
Fisiopatogenia:
-Translocación cromosómica El cromosoma 21 se rompe durante lameiosis.
-Mosaicismo o trisomía en mosaico No se separa correctamente el material genético. Durante el proceso mitótico Ocurre que una célula hija tenga en su par 21 3 cromosomas y la otra soló unaSignos Y Síntomas:
Retraso psicomotor
Talla baja
Alteraciones somáticas
Riesgo de cardiopatías congénitas
Enfermedades celiacas
Hipotiroidismo
Reflujo gastroesofágico
Trastornos de laaudición
Cataratas congénitas o adquiridas
Alteraciones de ojos
Exceso de piel en la nuca
Perfil plano de la cara

10 signos cardinales:
Fisura palpebral oblicua hacia arriba y afuera
Cabeza:perfil plano
Ligamentos hiperelásticos
Hipertelorimo ocular
Hiporreactividad
Cráneo cilíndrico
Pabellones auriculares pequeños
Pliegues simiesco unilateral
Nariz pequeña y aplanada
Lenguaprotruyente
Dx:
El diagnostico es clínico, aunque el estudio cromosómico es necesario para ofrecer un asesoramiento genético correctoSi no ha habido diagnóstico prenatal, el diagnóstico en el...