Sindrome De Down

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Síndrome de Down

Síndrome de Down |

Un cariotipo donde se muestra una trisomía libre delpar 21. |
Clasificación y recursos externos |CIE-10 | Q90 |
CIE-9 | 758.0 |
OMIM | 190685 |
DiseasesDB | 3898 |
MedlinePlus | Información de salud en la enciclopedia MedlinePlus |
eMedicine | ped/615  |
MeSH | D004314 |
Sinónimos |* Trisomía 21 * Trisomía G * Idiocia furfurácea * Idiocia calmuca |
 Aviso médico  |
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extradel cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares quele dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente dediscapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Downque fue el primero en describir esta alteracióngenética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par decromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome deDown tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al excesode proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en laactualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de...