sindrome de down


MARCO TEÓRICO

ANTECEDENTES DEL ESTUDIO

FUNDAMENTACIÓN TEÓRICO
                
SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una alteración genética producida durante la concepción, es una anormalidad cromosómica que involucra el par 21 de los cromosomas. El nombre de este síndrome proviene del doctor John London Down, quien fue el primer hombre en describir las características físicas deestos procedimientos en 1866 aunque nunca llegó a descubrir las causas que producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jerome Lejeune descubrió que el Síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. El síndrome de Down se da por la existencia de un cromosoma de más  en el par 21.el diagnóstico se puede realizar desde los primeros momentos de vida a partir del examenneonatológico y se confirma con un estudio  genético. Pero en ocasiones puede anticiparse la presunción del diagnóstico en la consulta obstétrica través de ecografías, lo que es muy favorable para el niño y su familia. El síndrome de Down, así denominado en memoria de John London Down, el primer médico que lo identificó, es la causa genética más frecuente de retraso mental leve a moderado y deproblemas médicos relacionados y se presenta en uno de cada 800 nacidos vivos de todas las razas y grupos económicos. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por un error de la división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional, o "trisomía del cromosoma 21".

La base cromosómica del síndrome de Down

Para entender por qué se presenta elsíndrome de Down, debe conocerse la estructura y función del cromosoma humano. El cuerpo humano está compuesto de células; todas las células contienen cromosomas, estructuras estas que transmiten información genética. Casi todas las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Solo las células reproductoras humanas, los espermatozoidesde los hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas. Los científicos identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los numeran del l al 22.Cuando las células reproductoras, el espermatozoide y el óvulo, se combinan en la fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas. El óvulo fecundadoque se desarrollará formando un individuo de sexo femenino contiene pares de cromosomas del 1 al 22 y el par XX. El óvulo fecundado que se desarrollarán formando un individuo de sexo masculino contiene pares de cromosomas del 1 al 22 y el par XY. Cuando el óvulo fecundado contiene material extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el síndrome de Down.

LAS VARIACIONES GENÉTICAS QUE PUEDENCAUSAR SÍNDROME DE DOWN

Tres variaciones genéticas pueden causar síndrome de Down. En la mayoría de los casos aproximadamente 92% de las veces el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Por consiguiente, cuando el óvulo y elespermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células. Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo se denomina trisomía del cromosoma 21.
En alrededor de 2%,4% de los casos, el síndrome de Down se debea trisomía de mosaico del cromosoma 21. Se trata de una situación similar a la trisomía simple del cromosoma 21, pero en este caso el cromosoma 21 extra se halla presente en algunas, pero no en todas, las células del individuo. Por ejemplo, el óvulo fecundado puede tener el número correcto de cromosomas, pero debido a un error de la división cromosómica al principio en el desarrollo del...