Sindrome de Down







SINDROME DE DOWN















INDEX
1.Introducció
2.Sindrome de Down
2.1Qué es el síndrome de Down?
2.2Quins son els símptomes o trets físics?
2.3Que causa elSíndrome de Down?
2.4Es una malaltia crònica?
2.5Te curació?
2.6Factors genètics
3.Conclusió
4.Bibliografía















1.Introducció
He triat aquesta malaltia perquè la mevagermana te Sindrome de Down i la veritat es que m’agradaria saber el perquè d’aquesta malaltia i més informació de la que jo pugui saber.

2.Sindrome de Down
2.1Que es el Sindrome de Down?El síndrome de Down és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix), en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21), caracteritzat per lapresència d'un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible.
És la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita i deu el seu nom a JohnLangdon Haydon Down que va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica en 1866, encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produïen. Al juliol de 1958 un jove investigador, JérômeLejeune, va descobrir que la síndrome és una alteració en l'esmentat parell de cromosomes.

2.2Que causa el Síndrome de Down?
L’organisme humà posseeix 46 cromosomes: 44 autosomes i 2 cromosomessexuals. Cualsevol nen posseeix la meitat dels cromosomes del seu pare i la meitat de la seva mare. En el cas de les persones que neix amb el Síndrome de Down, la composició genètica varia. El nen ambSíndrome de Down neix amb una copia del par cromosoma 21.
El cromosoma 21 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà. La població normalment té dues còpies d’aquest cromosoma. El cromosoma 21és el cromosoma autosòmic humà més petit, contenint al voltant de 47 milions de parells de bases, que representen al voltant del 1,5% del contingut total d’ADN en la cèl·lula.

2.3 Quins son...